【佳學(xué)基因檢測(cè)】做遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型是英文Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC的中文翻譯。這一疾病在國(guó)際神經(jīng)病基因檢測(cè)聯(lián)盟中，英文疾病名稱有多種形式，相應(yīng)的對(duì)遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型的基因檢測(cè)名稱也呈現(xiàn)出多樣性。 但明確的是：遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
| 神經(jīng)內(nèi)科疾病基因檢測(cè)名稱數(shù)據(jù)庫的英文形式 | 基因檢測(cè)項(xiàng)目名稱 |
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什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型基因解碼、基因檢測(cè)？
遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)尚未達(dá)成共識(shí)。
提示性發(fā)現(xiàn)
具有以下臨床和電生理學(xué)表現(xiàn)以及家族史的個(gè)體應(yīng)懷疑遺傳性感覺和自主神經(jīng)病 II 型 (HSAN2)。
臨床發(fā)現(xiàn)
先天性或早發(fā)性（第 1 至第 20 年）感覺缺陷
影響所有方式的感覺喪失
經(jīng)常需要截肢的手/腳潰瘍
肢端殘損
一些患者出現(xiàn)微痛性骨折和神經(jīng)性關(guān)節(jié)病
不同程度的自主神經(jīng)受累：多汗癥、尿失禁和瞳孔對(duì)光反應(yīng)遲緩
電生理檢查結(jié)果
感覺神經(jīng)動(dòng)作電位降低/缺失
保留或降低運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度 (NCV)
不同程度地降低復(fù)合肌肉動(dòng)作電位 (CMAP)
家族史與常染色體隱性遺傳一致（例如，受影響的同胞和/或父母近親）。 沒有已知的家族史并不能排除診斷。
確定性診斷
遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型的診斷是在具有提示性臨床和電生理學(xué)發(fā)現(xiàn)以及四個(gè)基因之一的雙等位基因致病變異的先證者中建立的：KIF1A、RETREG1 (FAM134B)、SCN9A 或 WNK1。
分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法可以包括基因靶向檢測(cè)（多基因組）和綜合基因組檢測(cè)（外顯子組測(cè)序、基因組測(cè)序）的組合，具體取決于表型。
基因靶向測(cè)試要求臨床醫(yī)生確定可能涉及哪些基因，而致病基因鑒定基因解碼測(cè)則不需要。 具有提示性發(fā)現(xiàn)中描述的獨(dú)特發(fā)現(xiàn)的個(gè)體可能會(huì)使用基因靶向測(cè)試進(jìn)行診斷，而那些未考慮診斷為純感覺神經(jīng)病的人更有可能使用基因組測(cè)試進(jìn)行診斷。
佳學(xué)基因Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型是一種罕見疾病。佳學(xué)基因及國(guó)際神經(jīng)系統(tǒng)病案集中收集的病例不足以對(duì)不同人群的發(fā)病率做出正確的評(píng)估。在世界各地的人群中發(fā)現(xiàn)了少數(shù)受影響的家庭。
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC致病鑒定基因解碼
遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型的診斷是在具有提示性臨床和電生理學(xué)發(fā)現(xiàn)以及四個(gè)基因之一的雙等位基因致病變異的先證者中建立的：KIF1A、RETREG1 (FAM134B)、SCN9A 或 WNK1。 分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法可以包括基因靶向檢測(cè)（多基因組）和綜合基因組檢測(cè)（外顯子組測(cè)序、基因組測(cè)序）的組合，具體取決于表型?；虬邢驕y(cè)試要求臨床醫(yī)生確定可能涉及哪些基因，而基因組測(cè)試則不需要。 具有提示性發(fā)現(xiàn)中描述的獨(dú)特發(fā)現(xiàn)的個(gè)體可能會(huì)使用基因靶向測(cè)試進(jìn)行診斷（見選項(xiàng) 1），而那些未考慮診斷為純感覺神經(jīng)病的人更有可能使用基因組測(cè)試進(jìn)行診斷（ 見選項(xiàng) 2）。
基因檢測(cè)包：
當(dāng)表型和電生理學(xué)結(jié)果提示遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型 的診斷時(shí)，分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法是使用多基因組。
采用《遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型相關(guān)基因列表》 中列出的部分或全部基因和其他感興趣的基因（參見鑒別診斷）的遺傳性感覺和自主神經(jīng)病多基因組賊有可能以賊合理的成本確定該病癥的遺傳原因，同時(shí)限制對(duì) 不確定意義的變異和不能解釋潛在表型的基因致病變異。 注意：(1) 面板中包含的基因和用于每個(gè)基因的測(cè)試的診斷靈敏度因?qū)嶒?yàn)室而異，并且可能會(huì)隨著時(shí)間而改變。 (2) 一些多基因組可能包括與遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型的病癥無關(guān)的基因。 (3) 在一些實(shí)驗(yàn)室中，panel 選項(xiàng)可能包括定制實(shí)驗(yàn)室設(shè)計(jì)的 panel 和/或定制的以表型為重點(diǎn)的外顯子組分析，其中包括臨床醫(yī)生指定的基因。 (4) 面板中使用的方法可能包括序列分析、刪除/重復(fù)分析和/或其他基于非測(cè)序的測(cè)試。
致病基因鑒定基因解碼：
全面的基因組測(cè)試不需要臨床醫(yī)生確定可能涉及哪些基因。 賊常用的是外顯子組測(cè)序； 基因組測(cè)序也是可能的。
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
HSAN2 以常染色體隱性方式遺傳。 如果已知父母雙方都是導(dǎo)致 HSAN2 的致病性變異的雜合子，則受影響個(gè)體的每個(gè)同胞在受孕時(shí)都有 25% 的機(jī)會(huì)受到影響，有 50% 的機(jī)會(huì)成為無癥狀攜帶者，并且有 25% 的機(jī)會(huì)成為 不受影響，也不是攜帶者。 一旦已知家族中引起 HSAN2 的致病變異，就可以對(duì)高危親屬進(jìn)行攜帶者檢測(cè)、對(duì)高危妊娠進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)以及植入前基因檢測(cè)。
遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型的數(shù)據(jù)庫代碼是：
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Disease Ontology DOID:0070155 DOID:0070161
OMIM® 201300
OMIM Phenotypic Series PS162400
SNOMED-CT 30508001
ICD10 via Orphanet G60.8
|
UMLS via Orphanet C0020072 C0270914 C0751540 C3854373 less
Orphanet ORPHA83467 ORPHA970
SNOMED-CT via HPO 103254005 113194005 14662005 161857006 16331000 235595009
249710008 249768009 27201004 302226006 312230002 349006 364538006 37280007 386033004 39659002 398151007 398152000 405946002 415690000 415691001 42658009 52613005 61960001 63122002 697990000 698065002 71906005 74035001
EFO EFO_1001897
UMLS C0020072 C0270914 C0699739
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做遺傳性感覺和自主神經(jīng)病IIC型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
