基因檢測就找佳學基因!
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基因檢測就找佳學基因!
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兒科遺傳代謝病基因檢測是兒科基因檢測的主要內容。分析給兒童帶來生長發(fā)育遲緩、血液檢查指標異常、智力、行為及精神狀態(tài)不同于預期的基因原因。排除或者明確是否有先天性疾病、遺傳病的基因突變、線粒體基因變異。佳學基因采用高通量測序、NGS、全外顯子測序及PCR、MLPA技術，獲得患者的全部基因突變，拷貝數(shù)變化、染色體突變，結合基因解碼技術，實現(xiàn)致病基因鑒定，明確導致遺傳代謝病發(fā)生的基因原因。根據(jù)遺傳代謝病基因檢測基因解碼結果，可以在婚前、孕前設計有效方案，讓后代或者二胎不再患病，阻斷遺傳代謝疾病在家族中的傳播。根據(jù)發(fā)病原因，設計治療方案，緩解甚至治好疾病。
“遺傳代謝性疾病致病基因鑒定基因檢測”通過基因解碼技術，為兒科患者分析上千種生長發(fā)育及精神行為血液指標相關的遺傳病或亞型，區(qū)分環(huán)境因素與已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因突變和基因位點，為遺傳代謝性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。
全面
測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
獨到
基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確。
正確
將致病基因定位到特定位點，明確發(fā)病根源。
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專業(yè)
根據(jù)國際標準，溯源診斷治療，臨床研究和應用價值高。
方便
樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
實用
獲得用藥指導、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。
有遺傳代謝性疾病相關臨床表型的患者
有遺傳代謝性疾病相關臨床表型的疑似患者
有遺傳代謝性疾病家族史的人群
生育過遺傳代謝性疾病患兒的夫婦
想了解自身患遺傳代謝性疾病風險的人群
遺傳代謝性疾病高發(fā)地區(qū)人群
明確所患遺傳代謝性疾病是否為基因病
找到導致遺傳代謝性疾病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因尋找、設計治療方案
設計生育方案，規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導干細胞的選擇應用
血液樣本
3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測周期： 20-25個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）
檢測咨詢
檢測采集與寄送
基因解碼
出具報告
遺傳咨詢
| 基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫對比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ATP7B | 13q14.3 | c.4118T>C | p.L1373P | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AR | 肝豆狀核變性 | 父親 |
| ATP7B | 13q14.3 | c.4106C>T | p.S1369L | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AR | 肝豆狀核變性 | 母親 |
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