【佳學(xué)基因檢測】什么是基因組檢測？

基因組檢測（genomic testing）是臨術(shù)醫(yī)學(xué)診斷中的一個(gè)新的技術(shù)，也是人類基因信息學(xué)中的一個(gè)創(chuàng)新性技術(shù)的發(fā)展，它指的是對(duì)一個(gè)生物體的全部基因組（構(gòu)成生物體的基因）進(jìn)行檢測、分析并做出判斷的過程。佳學(xué)基因以人的基因組為例。一個(gè)人體內(nèi)約有2.5萬個(gè)不同的基因，而組成這些基因的脫氧核糖核酸（DNA）單位數(shù)量約為64億。而人體的組分、結(jié)構(gòu)及其功能均是由這些由脫氧核糖堿基的排列順序組成的基因信息確定的。佳學(xué)基因?qū)⑦@些信息編輯為《人的基因序列為化與人體疾病表征》其中的大多數(shù)表征，在一個(gè)個(gè)體內(nèi)由兩個(gè)序列信息共同決定。下一代測序和先進(jìn)的計(jì)算數(shù)據(jù)分析方法的結(jié)合有效改變了我們對(duì)癌癥發(fā)生和進(jìn)展的基因組基礎(chǔ)的理解。 針對(duì)癌癥基因組依賴性的靶向小分子和抗體療法的同時(shí)發(fā)展，推動(dòng)了基因組檢測向癌癥患者臨床應(yīng)用的轉(zhuǎn)變。 除了識(shí)別個(gè)體可靶向改變之外，基因組方法還可以測量突變負(fù)荷，這可能預(yù)測對(duì)免疫檢查點(diǎn)抑制劑的治療反應(yīng)，或識(shí)別癌癥特異性蛋白質(zhì)，為個(gè)性化抗癌疫苗的設(shè)計(jì)提供信息。 癌癥基因組學(xué)的新興臨床應(yīng)用包括監(jiān)測治療反應(yīng)和表征耐藥機(jī)制。 基因組學(xué)與臨床癌癥護(hù)理的日益相關(guān)性也凸顯了一些相當(dāng)大的挑戰(zhàn)，包括需要促進(jìn)基因組測試的平等機(jī)會(huì)。

基因組檢測與基因檢測（genetic testing）有所不同，是因?yàn)榛蚪M測試是對(duì)一個(gè)人的全部基因進(jìn)行檢查，而非只對(duì)某個(gè)特異基因或特定的基因組區(qū)域進(jìn)行測序分析?；蚪M檢測對(duì)遺傳密碼（genetic code）里任何的基因改變或有害變化進(jìn)行有效的、正確的測試。 基因組檢測與基因檢測有所不同,主要在于檢測的范圍和深度。 基因組檢測是對(duì)一個(gè)人整個(gè)基因組的廣泛掃描,旨在發(fā)現(xiàn)基因組中的所有種類的變異,包括單核苷酸多態(tài)性、小插入缺失、結(jié)構(gòu)變異等。它可以檢測到數(shù)萬到數(shù)百萬個(gè)位點(diǎn)的變異。而基因檢測通常僅對(duì)某些已知的病因相關(guān)基因或變異進(jìn)行有針對(duì)性的分析,檢測的范圍相對(duì)較窄。 基因組檢測的另一個(gè)優(yōu)勢是可以進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析,這可以幫助發(fā)現(xiàn)之前未知的致病基因和變異。這對(duì)于一些遺傳機(jī)制復(fù)雜、相關(guān)基因并不清楚的疾病有重要意義。 此外,基因組檢測中的下一代測序技術(shù)具有更高的通量和更低的錯(cuò)誤率。它可以對(duì)基因組進(jìn)行深入和正確的描繪,發(fā)現(xiàn)更多難以檢出的結(jié)構(gòu)變異、復(fù)雜變異等。這可以提高檢測的敏感性和特異性。 總的來說,相比基因檢測,基因組檢測的優(yōu)勢在于全基因組范圍、更高通量、更低誤差率,可以進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析,發(fā)現(xiàn)更多未知相關(guān)基因和變異。這些特點(diǎn)使其在遺傳疾病的molecular diagnosis、個(gè)體化治療等領(lǐng)域顯示出巨大應(yīng)用前景。

所有的癌癥都包含了其細(xì)胞內(nèi)遺傳密碼上的基因變化或突變（mutations）。這些突變引發(fā)了癌細(xì)胞的異常生長于擴(kuò)散，并導(dǎo)致腫瘤的生長。腫瘤檢測（tumor testing）能鑒別出癌癥基因突變的特定模式。對(duì)于有些患者而言，這種檢測能讓醫(yī)生對(duì)個(gè)體癌癥有更好的認(rèn)知，這些認(rèn)知即包括癌癥發(fā)生的原因、遺傳性、轉(zhuǎn)移性能及哪些是控制癌癥發(fā)生的關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)。這些基因信息對(duì)癌癥患者的個(gè)性化治療有幫助。所有的癌癥都伴有腫瘤細(xì)胞中的基因變異或突變。這些基因改變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞的異常增殖和擴(kuò)散,賊終形成腫瘤。腫瘤基因檢測可以識(shí)別出特定類型腫瘤中的基因變異模式。對(duì)一些患者來說,這種檢測可以讓醫(yī)生更好地理解該患者腫瘤的特征,這些特征包括癌癥起因、遺傳傾向、轉(zhuǎn)移潛能以及控制腫瘤進(jìn)展的關(guān)鍵基因等。 已知的致癌突變主要發(fā)生在兩大類基因中:Proto-oncogenes和腫瘤抑制基因。Proto-oncogenes是參與調(diào)控細(xì)胞增殖分化的正?；?一旦發(fā)生激活性突變,就會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)橹掳┗?而腫瘤抑制基因則具有抑制腫瘤形成的功能,一旦失活就會(huì)導(dǎo)致腫瘤的出現(xiàn)。除此之外,還有些基因突變會(huì)影響細(xì)胞的凋亡、DNA修復(fù)能力等,從而促成腫瘤的形成。 腫瘤基因檢測可以檢測出這些關(guān)鍵致癌驅(qū)動(dòng)基因的突變情況,解析腫瘤的發(fā)生發(fā)展機(jī)制,判斷預(yù)后和指導(dǎo)治療。同時(shí),不同患者之間且即使是同一類型腫瘤也存在基因變異模式的差異。因此,腫瘤基因檢測可以實(shí)現(xiàn)對(duì)腫瘤的個(gè)體化診斷和治療。

癌細(xì)胞里DNA的大多數(shù)突變或者是信息變異是個(gè)體的一生的過程中累積而來的。這些在生活過程中產(chǎn)生的突變只會(huì)在癌癥中出現(xiàn)，并不會(huì)遺傳。但是有些基因突變是父母那兒遺傳而來的。根據(jù)佳學(xué)基因解碼，這些基因有的是受體基因、有的是生長信息基因，有的是基因穩(wěn)定性基因。這些從父母遺傳而來的基因信息的個(gè)體差異是腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的決定性因素。對(duì)于它們的檢測和分極有助于預(yù)防癌癥的發(fā)生和避免后代再次罹患腫瘤。佳學(xué)博士告訴大家，由這些基因序列變化引起的腫瘤通常發(fā)病較早，對(duì)家庭的危害極在。

基因組檢測通常是由血液檢查（blood sample）完成的，因?yàn)檠獧z的目的也是檢查遺傳基因變化（inherited genetic changes）。遺傳基因組檢測（inherited genomic testing）對(duì)一個(gè)人天生攜帶的、可影響癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因構(gòu)成進(jìn)行測試。如果發(fā)現(xiàn)一個(gè)遺傳的基因突變，那么這個(gè)人家族中的其他成員也會(huì)攜帶該基因突變。了解到遺傳基因突變可以幫助到一位癌癥患者的親屬，因?yàn)槟切┚鶖y帶這種突變的家族成員能夠從特殊的監(jiān)測和尋訪護(hù)理中受益。佳學(xué)基因介紹說，血液檢查有血細(xì)胞檢查和非細(xì)胞成分檢查，不同部分的檢出給出不同的信息。血細(xì)胞檢出可以得到遺傳自父母的信息，而非血細(xì)胞成分的檢測則可以知曉腫瘤的存在及其性質(zhì)。

無論是從癌細(xì)胞上還是從血液檢查中進(jìn)行基因組檢測，這有時(shí)都能讓醫(yī)生為患者和家屬推薦針對(duì)某一具體類型癌癥的治療和化學(xué)療法（chemotherapy）。這種靶向療法也能規(guī)避治療對(duì)正常細(xì)胞的損害，并且降低副作用。

如果您患有癌癥，我們建議您和您的腫瘤治療專家進(jìn)行咨詢并在咨詢前聯(lián)系腫瘤基因組檢測機(jī)構(gòu)，以判定您是否符合基因組或其它類型的基因檢測。如果您被發(fā)現(xiàn)攜帶一個(gè)遺傳突變，那么您可以向遺傳學(xué)顧問（genetic counselor）作進(jìn)一步咨詢，這類顧問可以幫助您和親屬深入了解測試結(jié)果的洞察，并且?guī)椭募覍龠M(jìn)行進(jìn)一步檢測。如此，那些同樣攜帶遺傳基因風(fēng)險(xiǎn)的家屬們也就能主動(dòng)地進(jìn)行篩查，并且早早了解到降低風(fēng)險(xiǎn)的措施。