【佳學(xué)基因檢測(cè)】外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

基因檢測(cè)單位名稱：山西省長(zhǎng)治市基因檢測(cè)專(zhuān)科醫(yī)院采樣與報(bào)告解讀中心。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：循環(huán)IgA水平升高靶向基因檢測(cè)費(fèi)用, 經(jīng)過(guò)紫外線輻射損傷有缺陷的DNA修復(fù)遺傳的可能性有多大？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤基因檢測(cè)如何提高診斷正確率: 來(lái)自貴州省畢節(jié)地區(qū)大方縣達(dá)溪鎮(zhèn)的葛志偉（化名）在南寧市第二人民醫(yī)院被醫(yī)生診斷為外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤。《Prostate Cancer and Prostatic Diseases》統(tǒng)計(jì)結(jié)果表明,基因突變引起的外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤會(huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

外周原始,神經(jīng),外胚層腫瘤,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類(lèi)型：外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤的相似疾病 外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤（Peripheral Primitive Neuroectodermal Tumor, pPNET）是一種起源于外周神經(jīng)系統(tǒng)的惡性腫瘤，可發(fā)生于任何年齡段，但以兒童和青少年賊為常見(jiàn)。pPNET的常見(jiàn)癥狀包括： 局部腫塊：這是pPNET賊常見(jiàn)的癥狀，患者可在身體任何部位觸及腫塊。 疼痛：部分患者可出現(xiàn)疼痛，可能是由于腫瘤壓迫神經(jīng)所致。 神經(jīng)功能障礙：部分患者可出現(xiàn)神經(jīng)功能障礙，如感覺(jué)障礙、運(yùn)動(dòng)障礙等，可能是由于腫瘤壓迫神經(jīng)所致。 以下疾病與pPNET有相同、相似或者是重疊的疾病表現(xiàn)： 其他軟組織腫瘤：其他軟組織腫瘤，如尤文氏肉瘤、惡性纖維瘤等，可引起局部腫塊、疼痛等癥狀。 神經(jīng)系統(tǒng)疾?。阂恍┥窠?jīng)系統(tǒng)疾病，如周?chē)窠?jīng)病變等，可引起神經(jīng)功能障礙等癥狀。 感染：一些感染，如骨髓炎等，可引起局部腫塊、疼痛等癥狀。 具體來(lái)說(shuō)，pPNET與以下疾病的疾病表現(xiàn)有較大的重疊： 其他軟組織腫瘤：兩者都可引起局部腫塊、疼痛等癥狀。但pPNET通常生長(zhǎng)速度較快，質(zhì)地較軟，邊界不清晰，而其他軟組織腫瘤通常生長(zhǎng)速度較慢，質(zhì)地較硬，邊界清楚。 神經(jīng)系統(tǒng)疾病：兩者都可引起神經(jīng)功能障礙等癥狀。但pPNET通常會(huì)導(dǎo)致局限性神經(jīng)功能障礙，而神經(jīng)系統(tǒng)疾病通常會(huì)導(dǎo)致廣泛性神經(jīng)功能障礙。 感染：兩者都可引起局部腫塊、疼痛等癥狀。但感染患者通常有感染的病史，如發(fā)熱、白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高等，而pPNET患者通常無(wú)感染的病史。 因此，如果患者出現(xiàn)局部腫塊、疼痛、神經(jīng)功能障礙等癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，明確診斷。 以下是一些可以幫助鑒別pPNET和其他疾病的檢查方法： 體格檢查：醫(yī)生可以通過(guò)體格檢查來(lái)判斷患者的神經(jīng)系統(tǒng)功能，從而幫助鑒別診斷。 影像學(xué)檢查：影像學(xué)檢查，如CT、磁共振等，可以幫助醫(yī)生了解腫瘤的大小、形狀、結(jié)構(gòu)等情況，從而幫助鑒別診斷。 病理檢查：病理檢查是診斷pPNET的金標(biāo)準(zhǔn)。 在明確診斷后，患者應(yīng)根據(jù)具體情況選擇合適的治療方案。 pPNET的治療方案通常包括手術(shù)切除、放療和化療。手術(shù)切除是pPNET的主要治療手段，目的是盡可能完整地切除腫瘤。對(duì)于無(wú)法有效切除的腫瘤，可考慮放療或化療。 pPNET的預(yù)后取決于腫瘤的類(lèi)型、病理分期、治療效果等因素?？傮w而言，pPNET的預(yù)后相對(duì)較差，5年生存率約為40%左右。

怎樣才能診斷正確？

表型數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是：HP:0030067

表型描述

Neuroblastoma is a solid tumor that originate in neural crest cells of the sympathetic nervous system. Most neuroblastomas originate in the abdomen, and most abdominal neuroblastomas originate in the adrenal gland. Neuroblastomas can also originate in the thorax, usually in the posterior mediastinum.