【佳學(xué)基因檢測(cè)】特發(fā)性震顫（手抖、身體抖動(dòng)）基因檢測(cè)

特發(fā)性震顫與手抖、身體不可控制的抖動(dòng)的關(guān)系？

1. 特發(fā)性震顫（Essential Tremor）

定義： 特發(fā)性震顫是一種常見的運(yùn)動(dòng)障礙，其特征是不自主的、節(jié)律性的抖動(dòng)。通常這種抖動(dòng)最顯著地表現(xiàn)于手臂、手部、頭部或聲音等部位。它是一種良性的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，雖然會(huì)導(dǎo)致顯著的不適，但通常不會(huì)影響壽命或引發(fā)嚴(yán)重健康問題。

表現(xiàn)：

• 手部抖動(dòng)： 特發(fā)性震顫常常影響雙手，尤其是在進(jìn)行精細(xì)動(dòng)作（如寫字、拿杯子）時(shí)更加明顯。
• 頭部震顫： 有些患者會(huì)經(jīng)歷頭部的輕微搖晃，通常是點(diǎn)頭樣震顫。
• 聲音震顫： 震顫也可能影響發(fā)聲，使說話時(shí)聲音顯得顫抖。

原因： 目前尚不完全清楚其具體病因，但有證據(jù)表明它可能與大腦小腦或基底節(jié)的功能異常有關(guān)。遺傳因素也可能在其中發(fā)揮作用。

2. 手抖（Hand Tremor）

定義： 手抖是一種廣泛描述手部不自主震動(dòng)的癥狀。手抖可以是特發(fā)性震顫的表現(xiàn)，但也可以由其他多種原因引起。

表現(xiàn)：

• 生理性手抖： 如焦慮、疲勞、咖啡因攝入過量等可以引發(fā)暫時(shí)性的手抖。
• 病理性手抖： 包括特發(fā)性震顫、帕金森病引起的震顫等。

原因： 手抖的原因可以是多方面的，包括但不限于神經(jīng)系統(tǒng)疾病、代謝失調(diào)、藥物副作用、情緒壓力等。

3. 身體不可控制的抖動(dòng)（Involuntary Body Movements）

定義： 身體不可控制的抖動(dòng)是指身體的其他部分出現(xiàn)無法控制的、不自主的抖動(dòng)。它包括全身或局部的肌肉震顫或不自主運(yùn)動(dòng)。

表現(xiàn)：

• 全身性震顫： 可能出現(xiàn)在帕金森病、亨廷頓病等神經(jīng)系統(tǒng)疾病中。
• 局部肌肉抽搐： 可能見于肌肉痙攣、癲癇等病癥。
• 不自主運(yùn)動(dòng)： 包括各種不受控制的動(dòng)作，如舞蹈樣動(dòng)作（舞蹈?。⒉蛔灾鞒榇ぃǔ閯?dòng)穢語癥）等。

原因： 身體不可控制的抖動(dòng)可能由多種神經(jīng)系統(tǒng)問題、藥物副作用、代謝紊亂等引起。

關(guān)系和區(qū)別

• 關(guān)系： 特發(fā)性震顫是手抖的一種特定形式，主要表現(xiàn)為手部的節(jié)律性震顫。身體不可控制的抖動(dòng)則是一種更廣泛的癥狀，可以包括特發(fā)性震顫以及其他類型的無意識(shí)運(yùn)動(dòng)。

• 區(qū)別： 特發(fā)性震顫主要影響手部和其他特定部位，通常在靜止?fàn)顟B(tài)下不出現(xiàn)。手抖是特發(fā)性震顫的一種表現(xiàn)形式，但也可以由其他因素引起。身體不可控制的抖動(dòng)則可能涉及全身的多個(gè)部位和不同的運(yùn)動(dòng)模式，病因更加復(fù)雜且多樣。

總結(jié)

特發(fā)性震顫、手抖和身體不可控制的抖動(dòng)是三種涉及不自主運(yùn)動(dòng)的現(xiàn)象，但它們的特征和病因有所不同。特發(fā)性震顫主要是一種手部及其他部位的節(jié)律性震顫，通常是良性的。手抖可能是特發(fā)性震顫的表現(xiàn)，也可能由其他原因引起。身體不可控制的抖動(dòng)則可能包括多種不同類型的無意識(shí)運(yùn)動(dòng)，涉及更廣泛的神經(jīng)系統(tǒng)問題。在臨床診斷中，區(qū)分這些癥狀及其原因?qū)τ谥贫ㄓ行У闹委煼桨钢陵P(guān)重要。

特發(fā)性震顫基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析方法

由具有震顫臨床和研究經(jīng)驗(yàn)的基因解碼人員組成的國(guó)際工作組。分別在2013 年 1 月和 2015 年 1 月，基因解碼人員員使用文本詞和 MeSH 術(shù)語組合進(jìn)行了計(jì)算機(jī)化的 MEDLINE 搜索：“震顫”、“震顫障礙”、“特發(fā)性震顫”、“肌張力障礙性震顫”和“分類”（僅限于人類研究）。沒有對(duì)科研結(jié)果的來原進(jìn)行語言限制。2013-2016 年 IPMDS 國(guó)際大會(huì)期間對(duì)草案和初步結(jié)論進(jìn)行了嚴(yán)格討論。制定了特發(fā)性震顫的共識(shí)性意見。并制定了震顫的分類方案。

震顫的定義

共識(shí)性意見對(duì)震顫的定義如下：震顫是身體某個(gè)部位不自主的、有節(jié)奏的、振蕩的運(yùn)動(dòng)。需要注意的是，四肢和頭部在不受支撐時(shí)會(huì)出現(xiàn)輕微的震顫，稱為生理性震顫。生理性震顫通常不可見或沒有癥狀，除非因疲勞或焦慮而加劇，而病理性震顫通常是可見的和持續(xù)的。如前所述，需要將幾種運(yùn)動(dòng)障礙與震顫區(qū)分開來。

震顫的分類

建議的分類有兩個(gè)主軸：臨床特征（軸 1）和病因（軸 2）（圖1) 。這種疾病分類方法在流行病學(xué)研究中很常見，即用疾病的臨床特征來定義臨床綜合征，對(duì)這種綜合征的研究最終會(huì)發(fā)現(xiàn)一種或多種病因。這里需要強(qiáng)調(diào)的是，一種綜合征可能有多種病因，一種特定的病因也可能產(chǎn)生多種臨床綜合征。這種雙軸方法類似于肌張力障礙的新分類方案，旨在方便從震顫患者中收集臨床重要信息，并作為臨床診斷和研究的工具。

圖1:（A）軸 1 震顫分類基于患者病史和體格檢查的臨床特征。有時(shí)需要進(jìn)行其他檢查。（B）軸 2 分類是病因分類。軸 1 中的綜合征可能有多種病因，而一種特定病因可能產(chǎn)生多種綜合征。

軸 1：臨床特征 

在此軸上，根據(jù)病史（發(fā)病年齡、家族史、時(shí)間演變以及藥物和毒素暴露）、震顫特征（身體分布、激活條件和頻率）和相關(guān)體征來指定特定患者的震顫臨床特征（圖 1A)。對(duì)于某些震顫，可能包括提供額外特征的實(shí)驗(yàn)室測(cè)試（例如，直立性震顫中的多發(fā)性肌電圖記錄頻率、病變位置的結(jié)構(gòu)成像）?？梢园ㄊ荏w成像和血清和組織生物標(biāo)志物，并可能導(dǎo)致發(fā)現(xiàn)軸 2 病因。

發(fā)病年齡對(duì)于指導(dǎo)震顫患者的診斷思維很重要。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼建議將患者粗略地分為以下年齡組：嬰兒期（出生至 2 歲）；兒童期（3-12 歲）；青少年期（13-20 歲）；成年早期（21-45 歲）；中年期（46-60 歲）；成年晚期（>60 歲）。但是，應(yīng)始終盡可能準(zhǔn)確地記錄發(fā)病年齡。

震顫的解剖分布非常重要，應(yīng)仔細(xì)記錄。震顫可以是局灶性（僅影響一個(gè)身體區(qū)域，例如聲音、頭部、下頜、一個(gè)肢體等）、節(jié)段性（上半身或下半身兩個(gè)或多個(gè)相鄰的身體部位受到影響（例如頭部和手臂，或雙臂或雙腿震顫）、半側(cè)震顫（身體一側(cè)受到影響）和全身性（震顫影響上半身和下半身）。站立時(shí)下肢或軀干的震顫稱為直立性震顫。

激活條件的識(shí)別也至關(guān)重要（圖 2)。1998 年共識(shí)標(biāo)準(zhǔn)中，兩種主要的激活分類是靜止性震顫和動(dòng)作性震顫。后者包括姿勢(shì)性震顫、運(yùn)動(dòng)性震顫（簡(jiǎn)單和意向性震顫）、任務(wù)特異性震顫和等長(zhǎng)性震顫。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼建議不改變此命名法。

圖 2:激活條件和相關(guān)術(shù)語。動(dòng)作性震顫和運(yùn)動(dòng)性震顫這兩個(gè)術(shù)語經(jīng)?；Q使用，但它們的含義不同

靜止性震顫是指身體某個(gè)部位非自主性活動(dòng)引起的震顫。應(yīng)在患者試圖放松并有足夠機(jī)會(huì)放松受影響的身體部位時(shí)評(píng)估靜止性震顫。這可能需要完全支撐身體部位（例如頭部）以抵抗重力。在帕金森病 (PD) 患者中，靜止性震顫的幅度幾乎總是在有目的的隨意運(yùn)動(dòng)過程中至少暫時(shí)減弱或消失，而震顫幅度通常在精神壓力（倒數(shù)、斯特魯普測(cè)試等）期間增加。此外，靜止性震顫可能在行走或進(jìn)行其他身體部位運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)或增加。靜止性震顫也可能發(fā)生在晚期 特發(fā)性震顫 (ET) 患者中，但靜止性震顫在 特發(fā)性震顫 (ET) 患者的隨意運(yùn)動(dòng)過程中不會(huì)消退，在肌張力障礙性震顫患者中可能也不會(huì)消退。靜止性震顫的定義存在歧義。當(dāng)靜止性震顫患者在姿勢(shì)或運(yùn)動(dòng)時(shí)也出現(xiàn)震顫時(shí)，后者在邏輯上不再是靜止性震顫，而是動(dòng)作性震顫。因此，無論 PD再次出現(xiàn)的震顫與靜止性震顫的波形是否相似，都應(yīng)將其視為動(dòng)作性震顫。

動(dòng)作性震顫發(fā)生在自主維持對(duì)抗重力的姿勢(shì)（姿勢(shì)性震顫和直立性震顫）或任何自主運(yùn)動(dòng)（運(yùn)動(dòng)性震顫）過程中。運(yùn)動(dòng)性震顫又細(xì)分為單純運(yùn)動(dòng)性震顫，在整個(gè)運(yùn)動(dòng)過程中震顫大致相同（例如，以緩慢的速度揮動(dòng)雙手）和意向性震顫，當(dāng)受影響的身體部位接近其視覺目標(biāo)時(shí)，震顫會(huì)逐漸增加。其他形式的動(dòng)作性震顫包括位置特異性姿勢(shì)性震顫（在保持特定位置或姿勢(shì)時(shí)）和任務(wù)特異性運(yùn)動(dòng)性震顫（在執(zhí)行特定任務(wù)（如書寫）時(shí)發(fā)生）。等長(zhǎng)震顫發(fā)生在肌肉收縮對(duì)抗剛性固定物體時(shí)，例如握拳或擠壓檢查者的手指時(shí)。

震顫頻率通常用于表征震顫，但除少數(shù)例外，頻率對(duì)診斷幫助不大，因?yàn)榇蠖鄶?shù)病理性震顫的頻率為 4 至 8 Hz。然而，肌節(jié)律性和一些腭震顫的頻率低于 4 Hz，而原發(fā)性直立性震顫的頻率通常為 13 至 18 Hz。生理性震顫的中樞神經(jīng)源性成分為 8 至 12 Hz，而節(jié)律性皮質(zhì)肌陣攣的頻率通常大于 8 Hz。因此，震顫頻率通常分為 <4、4 至 8、8 至 12 和 >12 Hz。使用運(yùn)動(dòng)傳感器或肌電圖測(cè)量震顫頻率最準(zhǔn)確。

除了描述震顫的特征外，體格檢查還致力于識(shí)別可能有助于臨床診斷的相關(guān)或伴隨體征。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼提出軸 1 中的震顫分為兩大類：孤立性震顫（震顫是唯一的異常體征）和混合性震顫（存在其他異常體征）?；旌闲哉痤澘赡芘c其他神經(jīng)系統(tǒng)體征（例如肌張力障礙姿勢(shì)、僵硬、運(yùn)動(dòng)遲緩或肌陣攣）或相關(guān)全身體征（例如 Kayser-Fleischer 環(huán)、肝脾腫大或突眼）同時(shí)發(fā)生。

軸 2：病因分類 

第二個(gè)軸是病因（圖 1B）。病因可能是遺傳、后天或特發(fā)性的。具體例子列于表 2。

表 2.

震顫的病因（選擇）

軸 1 震顫綜合征

軸 1 中的一些體征和癥狀會(huì)如此常見，以至于暗示存在特定的臨床綜合征。僅由震顫組成的綜合征稱為孤立性震顫綜合征。由震顫和其他全身或神經(jīng)系統(tǒng)體征組成的綜合征稱為聯(lián)合震顫綜合征。綜合征的定義是為了便于在軸 2 中尋找特定病因。綜合征是模式識(shí)別的工具。任何綜合征的效用都取決于其定義的謹(jǐn)慎程度和使用的一致性。
Consensus Statement on the Classification of Tremors. From the Task Force on Tremor of the International Parkinson and Movement Disorder Society - PMC (nih.gov)
震顫綜合征可能有多種病因。理論上，軸 1 中的任何特征組合都可能是一種綜合征。這種震顫分類方法為闡明新的綜合征或表型提供了足夠的靈活性，而無需病因假設(shè)。這對(duì)于病因不明的孤立性震顫尤其重要。

不言而喻的是，軸 1 的特征可能會(huì)隨時(shí)間而變化，使得初始綜合征分類無效。在這種情況下，應(yīng)記錄初始綜合征并將其保留在病史中。

目前接受的軸 1 綜合征總結(jié)在以下段落和圖 3. 出于臨床和研究目的，通?？蓪⒚课换颊邭w類為此處列出的綜合征之一。對(duì)于不確定的震顫，會(huì)出現(xiàn)以下問題：這是一種新的震顫綜合征還是現(xiàn)有綜合征需要時(shí)間才能充分確立以進(jìn)行軸 1 診斷。

圖 3：軸 1 震顫綜合征。本圖根據(jù)主要表現(xiàn)癥狀列出了震顫綜合征。

特發(fā)性震顫

19 世紀(jì)的 特發(fā)性震顫 (ET) 被認(rèn)為是一種在沒有其他神經(jīng)系統(tǒng)體征的情況下發(fā)展為震顫的固有傾向，通常是遺傳性的。臨床醫(yī)生最終認(rèn)識(shí)到一種常見的孤立性震顫綜合征，即雙側(cè)上肢姿勢(shì)性或運(yùn)動(dòng)性震顫，伴或不伴頭部震顫或其他部位的震顫，并將其稱為 特發(fā)性震顫 (ET)。然而，臨床醫(yī)生對(duì) 特發(fā)性震顫 (ET) 的診斷標(biāo)準(zhǔn)差異很大，降低了該綜合征在臨床診斷和研究中的價(jià)值。軸 1 綜合征必須定義并一致使用才能具有臨床價(jià)值。

必須強(qiáng)調(diào)的是，軸 1 中的 特發(fā)性震顫 (ET) 定義允許這種常見綜合征存在多種病因?；颊咄ǔＳ屑易宀∈?，少量酒精可能會(huì)改善震顫。然而，這些臨床特征不夠一致，不足以納入 特發(fā)性震顫 (ET) 的定義。曾討論過將上肢震顫的發(fā)作作為進(jìn)一步的標(biāo)準(zhǔn)，但沒有令人信服的數(shù)據(jù)支持這一標(biāo)準(zhǔn)。一些研究納入了神經(jīng)系統(tǒng)體征與震顫關(guān)系不確定的患者（即“軟神經(jīng)體征”），例如輕度記憶障礙、串聯(lián)步態(tài)受損和可能存在肌張力障礙的細(xì)微身體姿勢(shì)。對(duì)于這些額外體征中的哪些在 特發(fā)性震顫 (ET) 定義中是可接受的，目前尚無共識(shí)。在臨床實(shí)踐中，對(duì)軟體征的解釋是主觀的，由研究者決定。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼建議將這些有軟體征的病例明確標(biāo)記為 特發(fā)性震顫 (ET) plus。

特發(fā)性震顫 (ET) plus 綜合征不包括其他明確定義的綜合征，如肌張力障礙性震顫和任務(wù)特異性震顫。

這些 特發(fā)性震顫 (ET) 和 特發(fā)性震顫 (ET) plus 定義是對(duì)以前 特發(fā)性震顫 (ET) 定義的改進(jìn)，在以前的定義中，只要臨床醫(yī)生認(rèn)為這些額外的體征與 特發(fā)性震顫 (ET) 相關(guān)或無關(guān)緊要，軟體征就會(huì)被接受為 特發(fā)性震顫 (ET)。這種模糊性和假設(shè)是造成 特發(fā)性震顫 (ET) 綜合征診斷混亂和病因異質(zhì)性的根源。特發(fā)性震顫 (ET) 和 特發(fā)性震顫 (ET) plus 定義的一個(gè)可選改進(jìn)是，電生理分析證實(shí)存在中樞神經(jīng)源性振蕩，與生理性震顫的機(jī)械反射振蕩相反。這需要特殊的臨床神經(jīng)生理學(xué)實(shí)驗(yàn)室測(cè)試，但在某些研究和臨床環(huán)境中很有價(jià)值。

特發(fā)性震顫 (ET) 的擬議定義要求至少有 3 年的震顫史，并且不包括單獨(dú)的頭部和單獨(dú)的聲音震顫。包括 3 年的病史是為了降低隨后出現(xiàn)其他神經(jīng)系統(tǒng)體征（例如肌張力障礙、帕金森病或共濟(jì)失調(diào)）的可能性。即使有這種保障，特發(fā)性震顫 (ET) 患者最終也可能出現(xiàn)其他體征，那時(shí)他們就患有混合性震顫綜合征，而不是 特發(fā)性震顫 (ET)。換句話說，特發(fā)性震顫 (ET) 是一種可能演變成另一種震顫綜合征的綜合征。持續(xù)時(shí)間少于 3 年的震顫，如果符合 特發(fā)性震顫 (ET) 的標(biāo)準(zhǔn)，則應(yīng)在觀察期間標(biāo)記為不定型震顫。

此外，震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼為 特發(fā)性震顫 (ET) 綜合征的診斷提供了以下重要排除標(biāo)準(zhǔn)。如果發(fā)現(xiàn)患有軸 1 綜合征 特發(fā)性震顫 (ET) 的患者或患者組有病因（例如，新基因），則診斷將是特定的軸 2 疾病或病因，取代不太具體的綜合征診斷或分類，但軸 1 臨床綜合征仍將為 特發(fā)性震顫 (ET) 綜合征。例如，可能發(fā)現(xiàn)患有 特發(fā)性震顫 (ET) 的患者患有遺傳性肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)或帕金森病，此后該患者將被標(biāo)記為特定的軸 2 診斷，但將保留軸 1 分類，直到出現(xiàn)其他體征。醫(yī)療記錄將記錄 特發(fā)性震顫 (ET) 綜合征作為初始表現(xiàn)。這種方法與雙重分類為綜合征和病因軸的一般概念一致。

其他軸 1 孤立性震顫綜合征

許多患有這種綜合征的患者最終都符合 特發(fā)性震顫 (ET) 的標(biāo)準(zhǔn)。一些患者后來發(fā)展為局灶性或節(jié)段性肌張力障礙，這是特發(fā)性的或歸因于基因異常，例如 anoctamin 3 ( ANO3 )。發(fā)病年齡和家族史可能有助于識(shí)別這些病例。其他患者患有增強(qiáng)的生理性震顫。

增強(qiáng)型生理性震顫是一種非常常見的雙側(cè)上肢動(dòng)作性震顫。它是由各種可逆性情況（例如焦慮、疲勞、甲狀腺功能亢進(jìn)和不同藥物）增強(qiáng)正常的機(jī)械反射和 8 至 12 Hz 的中樞神經(jīng)源性生理性震顫引起的。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼將增強(qiáng)型生理性震顫定義為有癥狀的上肢動(dòng)作性震顫，如果消除震顫的原因，則可能逆轉(zhuǎn)。當(dāng)發(fā)現(xiàn)特定的軸 2 病因（例如甲狀腺功能亢進(jìn)、擬交感神經(jīng)藥物）并且震顫通過成功治療恢復(fù)正常時(shí)，即可確診增強(qiáng)型生理性震顫。最常見的鑒別診斷是 特發(fā)性震顫 (ET)，但增強(qiáng)型生理性震顫的持續(xù)時(shí)間通常遠(yuǎn)少于 3 年。電生理學(xué)研究有助于區(qū)分輕度 特發(fā)性震顫 (ET) 和增強(qiáng)型生理性震顫，但這種方法的特異性和敏感性并不完美。生理性震顫增強(qiáng)也可能被誤認(rèn)為是全身震顫，通常是節(jié)律性皮質(zhì)肌陣攣。運(yùn)動(dòng)開始時(shí)震顫幅度的抑制有利于多巴胺能缺乏綜合征，如 PD。PD 的相關(guān)體征和癥狀很重要（例如運(yùn)動(dòng)遲緩、僵硬、快速眼動(dòng)睡眠行為障礙）。即使震顫是孤立的，也可能需要多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體成像（例如碘氟烷 I-123 單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層掃描；DaTscan]）來排除帕金森病，因?yàn)橐恍┰缙谝哉痤潪橹鞯?PD 患者（單癥狀靜息震顫）可能沒有明顯的運(yùn)動(dòng)遲緩或僵硬。當(dāng)靜止性震顫單獨(dú)存在且 DaTscan 正常時(shí)，病因通常不明，但其中一些病例被認(rèn)為患有肌張力障礙46或紋狀體多巴胺能缺乏癥，而沒有黑質(zhì)變性。47

孤立性局灶性震顫

除了手部震顫外，還有幾種局灶性震顫綜合征已被詳細(xì)描述。這些震顫在病理生理學(xué)上是否與 特發(fā)性震顫 (ET) 2或肌張力障礙相似仍存在爭(zhēng)議。

如果患者沒有發(fā)聲器官肌張力障礙的跡象，也沒有震顫、肌張力障礙或其他神經(jīng)系統(tǒng)體征，則認(rèn)為患者患有單獨(dú)的聲音震顫。如果患者有聲帶過度外展或內(nèi)收（如喉肌張力障礙所見），或者有其他身體部位的肌張力障礙，則歸類為已知或特發(fā)性病因的肌張力障礙性聲音震顫（參見肌張力障礙性震顫綜合征）。肌張力障礙 6 和 ANO3 突變攜帶者可能出現(xiàn)聲音震顫，但無臨床肌張力障礙。根據(jù)定義，特發(fā)性震顫 (ET) 中的聲音震顫與手部震顫同時(shí)發(fā)生。

頭部震顫在 特發(fā)性震顫 (ET) 中很常見。它也是震顫性肌張力障礙的常見表現(xiàn)。孤立性頭部震顫和局灶性震顫性頸肌張力障礙之間的關(guān)系是一個(gè)持續(xù)存在爭(zhēng)議的話題。

還有其他罕見的局灶性震顫，可能在沒有其他神經(jīng)系統(tǒng)體征的情況下發(fā)生，例如遺傳性下頜痙攣、孤立性下頜震顫、孤立性舌震顫、兔綜合征和微笑時(shí)震顫。

存在幾種伴有腭震顫的綜合征。特發(fā) 性腭震顫表現(xiàn)為耳部咔噠聲，主要?dú)w因于腭帆張肌的節(jié)律性收縮。其他喉部肌肉也可能受到影響，但沒有其他神經(jīng)系統(tǒng)異常。因此，特發(fā)性腭震顫是一種孤立的局灶性震顫綜合征。下橄欖體的 MRI 檢查正常，四肢或眼部肌肉未受到影響。大多數(shù)情況下，病因不明，但已描述了其功能性起源。

有癥狀的腭震顫通常不伴有耳部咔噠聲，涉及腭帆提肌和由腦干核（眼球運(yùn)動(dòng)、面部）或脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（軀干和四肢震顫）支配的其他肌肉。這種震顫通常與共濟(jì)失調(diào)相結(jié)合，通常歸因于齒狀突-橄欖突通路的病變。因此，有癥狀的腭震顫通常是聯(lián)合震顫綜合征，通常在 MRI 上觀察到橄欖突假性肥大。該綜合征被描述為局灶性格林-莫拉雷特三角病變、膠質(zhì)纖維酸性蛋白和聚合酶-g 突變、神經(jīng)鐵蛋白病以及進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)和腭震顫綜合征。除了這些腭震顫綜合征外，最近還審查了其他部分節(jié)律性下顱神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙。

任務(wù)特異性震顫在重復(fù)頻繁執(zhí)行受影響運(yùn)動(dòng)任務(wù)的人中并不少見。它們通常是局灶性的。與一般的局灶性震顫一樣，人們一直在討論它們是肌張力障礙的變體、過度使用綜合癥還是僅僅是一種獨(dú)特的孤立性震顫綜合癥。孤立的任務(wù)和位置特異性震顫應(yīng)與與其他神經(jīng)系統(tǒng)體征同時(shí)發(fā)生的類似綜合癥區(qū)分開來，例如肌張力障礙（例如書寫痙攣）和帕金森?。ɡ绨橛屑埩φ系K的早發(fā)性帕金森病）。

原發(fā)性書寫震顫可能是最常見的任務(wù)特異性震顫形式。它僅在書寫或試圖書寫時(shí)發(fā)生。這種情況已被廣泛研究。

音樂家和運(yùn)動(dòng)員會(huì)出現(xiàn)手部或口腔因任務(wù)而產(chǎn)生的震顫。高爾夫球手的易普癥主要被認(rèn)為是與任務(wù)相關(guān)的肌張力障礙，有時(shí)以震顫為主要癥狀。

直立性震顫

不同形式的直立性震顫的核心癥狀都是站立時(shí)震顫。原發(fā)性直立性震顫被定義為一種單獨(dú)的震顫綜合征，其準(zhǔn)確診斷需要進(jìn)行電生理學(xué)測(cè)試。

具有原發(fā)性直立性震顫電生理特性的直立性震顫曾與其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病（如癡呆、帕金森病和脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)）同時(shí)發(fā)生，應(yīng)將其標(biāo)記為原發(fā)性直立性震顫加。原發(fā)性直立性震顫與其他疾病的病理生理關(guān)系尚不清楚，可能是巧合。原發(fā)性直立性震顫可能可觸及但看不見，需要通過 EMG 記錄來確認(rèn)診斷，EMG 記錄可顯示 13 至 18 Hz 的震顫，并且在受影響的身體部位之間具有獨(dú)特的高度一致性。通過聽診下肢肌肉或聆聽 EMG，可以檢測(cè)到一種稱為“直升機(jī)征”的可聽節(jié)律。

站立時(shí)還有其他頻率低于 13 Hz 的震顫臨床綜合征，被稱為緩慢性直立性震顫、直立性震顫和假直立性震顫。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼提出了假直立性震顫這一術(shù)語。這些較慢的直立性震顫通常與其他神經(jīng)系統(tǒng)體征有關(guān)，震顫頻率低于 13 Hz。有報(bào)道稱有各種形式的帕金森病、共濟(jì)失調(diào)（脊髓小腦共濟(jì)失調(diào) 3 型）和肌張力障礙病例。一種罕見的鑒別診斷（不是震顫）與直立性肌陣攣綜合征具有相似的臨床表現(xiàn)。

伴有其他顯著體征的軸 1 型震顫綜合征

在上文對(duì)孤立性震顫綜合征的回顧中，震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼描述了兩種形式的震顫——癥狀性腭震顫和假直立性震顫——這兩種震顫通常與其他神經(jīng)系統(tǒng)異?；蝮w征有關(guān)。這類綜合征被稱為混合性震顫綜合征，以強(qiáng)調(diào)與那些與其他神經(jīng)系統(tǒng)和全身體征無關(guān)的震顫形式的區(qū)別。在這里，震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼描述了其他形式的震顫，這些震顫很少（如果有的話）單獨(dú)發(fā)生。

現(xiàn)在普遍認(rèn)為震顫是肌張力障礙性收縮的基本要素或特征。受肌張力障礙影響的身體部位的震顫被稱為肌張力障礙性震顫。常見的例子包括震顫性頸部肌張力障礙（肌張力障礙性頭部震顫）和影響頭部和上肢的節(jié)段性震顫性肌張力障礙。姿勢(shì)拮抗劑（感覺技巧）可能有助于區(qū)分肌張力障礙性頭部震顫和特發(fā)性頭部震顫。感覺技巧也已被令人信服地證明可用于其他顱骨肌張力障礙性震顫。顱骨和其他肌張力障礙性震顫可通過允許異常的肌張力障礙姿勢(shì)無阻力發(fā)展（“零點(diǎn)”）來緩解。試圖維持某些姿勢(shì)可能會(huì)加劇肌張力障礙性震顫。溢出性肌張力障礙和運(yùn)動(dòng)開始時(shí)的動(dòng)作性肌張力障礙已被提出作為肌張力障礙的進(jìn)一步診斷特征。這些檢查方法的敏感性和特異性尚不清楚，因此這些方法不包括在肌張力障礙性震顫綜合征的定義中。

如果肌張力障礙和震顫出現(xiàn)在身體的不同部位，則稱為肌張力障礙相關(guān)震顫。肌張力障礙有時(shí)僅在具有挑戰(zhàn)性的運(yùn)動(dòng)或認(rèn)知任務(wù)中表現(xiàn)出來。鏡像肌張力障礙也被認(rèn)為是肌張力障礙運(yùn)動(dòng)的一個(gè)特征。

一種特定的腦震顫綜合征被稱為下頜震顫和肌張力障礙，其中下頜震顫與下頜或其他部位的肌張力障礙相結(jié)合。

肌張力障礙性震顫綜合征的病因可能是已知的或特發(fā)性的，可能是散發(fā)性的或家族性的。

帕金森病合并靜止性震顫通常是不對(duì)稱的，并且通常單側(cè)發(fā)?。ń?jīng)典帕金森病靜止性震顫）。帕金森病靜止性震顫的一個(gè)典型特征是，當(dāng)肌肉被自愿激活以執(zhí)行姿勢(shì)或運(yùn)動(dòng)時(shí)，震顫會(huì)停止或大大減弱，至少是暫時(shí)的。靜止性震顫減弱后，當(dāng)維持新的肢體姿勢(shì)時(shí)，震顫可能會(huì)延遲再次出現(xiàn)（復(fù)發(fā)性震顫）。這些特征將帕金森病靜止性震顫與 特發(fā)性震顫 (ET) plus 中的靜止性震顫區(qū)分開來。靜止性震顫在其他帕金森病中并不常見，例如 MSA、皮層基底節(jié)變性和 PSP。

意向性震顫通常是由小腦丘腦通路病變引起的。局灶性或單側(cè)意向性震顫很少是孤立的震顫綜合征。小腦丘腦功能障礙是由多種疾病引起的，綜合征關(guān)聯(lián)有助于對(duì)每位患者進(jìn)行鑒別診斷。

病因通常是紅核附近的腦干后天性病變（因此有舊稱紅核震顫和中腦震顫）。因此，識(shí)別該綜合征并尋找該解剖區(qū)域的病理非常重要。Holmes震顫通常與其他局部體征同時(shí)發(fā)生，但很少單獨(dú)發(fā)生。當(dāng)潛在病理位于丘腦時(shí)，通常會(huì)出現(xiàn)肌張力障礙和本體感覺異常。

肌節(jié)律性皮炎最近被重新研究，它與腭震顫、節(jié)律性骨骼肌陣攣和部分性持續(xù)性癲癇不同。它通常由腦干、間腦或小腦的病變引起，并且通常與其他腦干或小腦體征有關(guān)。通常可以發(fā)現(xiàn)潛在病因，并且可能是可以治療的。

功能性震顫綜合征

功能性震顫的診斷特征均屬于該綜合征的軸 1 描述，包括病史、癥狀不一致、癥狀突然發(fā)作和波動(dòng)性大的特征（例如，地形分布、頻率和激活特性）。其他功能性神經(jīng)癥狀或體征也經(jīng)常出現(xiàn)。盡管功能性障礙患者通常有抑郁等精神特征，但它們與功能性震顫的病理生理關(guān)系通常不清楚。已經(jīng)提出了測(cè)試電池。可能有多種病因。在所有病例中都需要尋找潛在的精神疾病。病例通常是零星的，但也有家族性病例的描述。

不定性震顫綜合征

關(guān)于特發(fā)性震顫應(yīng)當(dāng)注意的問題：

震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼描述了一種基于兩個(gè)軸的震顫新分類方案。軸 1 是基于病史、檢查和相關(guān)輔助測(cè)試的震顫患者的詳細(xì)臨床特征。軸 1 特征通常會(huì)揭示一種綜合征或表型，從而導(dǎo)致在軸 2 中識(shí)別出一種或多種潛在病因。這種分類方案的動(dòng)機(jī)是常見的綜合征識(shí)別和隨后尋找潛在病因的診斷過程。另一個(gè)動(dòng)機(jī)是需要對(duì)許多病因不明的震顫進(jìn)行分類，特別是在沒有其他臨床癥狀的情況下發(fā)生的震顫。圖 3根據(jù)主要表現(xiàn)癥狀，包含許多重要的臨床震顫綜合征。建議的分類方案應(yīng)有助于識(shí)別具有特定震顫綜合征的同質(zhì)患者群體。新的震顫綜合征很容易納入此分類方案。

軸 1 綜合征不應(yīng)被視為最終診斷或單一疾??；相反，這些綜合征僅僅是闡明病因和病理生理的初始步驟?；加泄铝⑿哉痤澋幕颊呖赡軙?huì)出現(xiàn)其他診斷體征，因此患者的軸 1 分類可能會(huì)發(fā)生變化。例如，患有孤立性雙側(cè)上肢動(dòng)作性震顫的患者可能會(huì)出現(xiàn)肌張力障礙或運(yùn)動(dòng)遲緩，從而導(dǎo)致不同的、更合適的軸 1 分類。在評(píng)估軸 1 綜合征時(shí)，前瞻性隨訪和重新檢查的重要性怎么強(qiáng)調(diào)也不為過。事實(shí)上，迫切需要對(duì) 特發(fā)性震顫 (ET) 和其他孤立性震顫綜合征進(jìn)行前瞻性縱向研究。

同樣重要的是要認(rèn)識(shí)到，軸 1 綜合征可能有多種病因，并且任何一種病因都可能產(chǎn)生多種軸 1 綜合征（圖1)。例如，單獨(dú)的雙臂動(dòng)作性震顫可能是由ANO3突變引起的，但這種遺傳變異更常見于肌張力障礙性震顫。認(rèn)識(shí)到這種復(fù)雜性在 特發(fā)性震顫 (ET) 研究中尤為重要。有時(shí)，軸 1 綜合征會(huì)結(jié)合起來總結(jié)患者的病情，特別是當(dāng)這種組合不屬于單一既定綜合征時(shí)。例如，頭部、聲音和上肢長(zhǎng)期震顫（特發(fā)性震顫 (ET) 綜合征）的患者最終可能會(huì)患上 PD。

一個(gè)重要的問題是，當(dāng)患者出現(xiàn)其他診斷體征時(shí)，如何處理長(zhǎng)期存在的震顫綜合征。例如，患者在出現(xiàn)肌張力障礙之前可能已經(jīng)患有 特發(fā)性震顫 (ET) 數(shù)十年。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼建議將此類患者重新歸類為患有先前 特發(fā)性震顫 (ET) 的肌張力障礙性震顫。這樣可以避免對(duì)病因關(guān)系的假設(shè)。特發(fā)性震顫 (ET) 的病因可能與隨后出現(xiàn)的其他神經(jīng)系統(tǒng)體征的病因不同。

盡管 特發(fā)性震顫 (ET) 這個(gè)術(shù)語似乎在臨床神經(jīng)病學(xué)中根深蒂固，但震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)很難對(duì) 特發(fā)性震顫 (ET) 做出一致的定義。從歷史上看，臨床醫(yī)生和研究人員對(duì) 特發(fā)性震顫 (ET) 的定義并不一致，不可否認(rèn)的是，特發(fā)性震顫 (ET) 的定義有些武斷。一些工作組成員認(rèn)為應(yīng)該完全放棄 特發(fā)性震顫 (ET) 這個(gè)術(shù)語，但由于臨床醫(yī)生廣泛使用這個(gè)術(shù)語、它在國(guó)際疾病分類系統(tǒng)中得到實(shí)施，以及普通民眾的要求，它被保留下來作為一種特定的震顫綜合征。然而，現(xiàn)在有兩種形式的 特發(fā)性震顫 (ET)：特發(fā)性震顫 (ET) 和 特發(fā)性震顫 (ET) plus，并不包括局灶性孤立性震顫（如頭部和聲音）。因此，臨床醫(yī)生有義務(wù)識(shí)別任何相關(guān)體征或癥狀，即使是那些診斷意義或病因相關(guān)性不確定的體征或癥狀（如記憶喪失或平衡能力受損）。當(dāng)臨床醫(yī)生不能自信地將患者歸類為 特發(fā)性震顫 (ET) 或 特發(fā)性震顫 (ET) plus 時(shí)，可以使用不確定的震顫綜合征。

肌張力障礙身體部位的震顫被認(rèn)為是肌張力障礙的一部分，在 1998 年共識(shí)標(biāo)準(zhǔn)中被稱為肌張力障礙性震顫。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼完全同意這一術(shù)語。此外，肌張力障礙患者可能表現(xiàn)出非肌張力障礙身體部位的震顫，這種震顫目前被稱為與肌張力障礙相關(guān)的震顫。盡管肌張力障礙性震顫和與肌張力障礙相關(guān)的震顫之間的區(qū)別受到越來越多的質(zhì)疑，但震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼仍選擇保留這一術(shù)語。沒有理由懷疑非肌張力障礙身體部位震顫有不同的病因，盡管如果沒有肌張力障礙，這種震顫將被視為 特發(fā)性震顫 (ET) 的一種形式。但是，一些電生理學(xué)測(cè)試和臨床論點(diǎn)支持保持肌張力障礙收縮中地形定位和非地形定位震顫之間的區(qū)別 ，因?yàn)榭赡艽嬖诓±砩韺W(xué)差異。時(shí)間辨別閾值研究可能有助于解決這一爭(zhēng)議，但需要更具體、更明確的生物標(biāo)志物。同時(shí)，震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼需要盡可能準(zhǔn)確地描述現(xiàn)象學(xué)，包括震顫和肌張力障礙的位置。

擬議的分類方案主要是為了促進(jìn)特發(fā)性震顫綜合征的明確化和病因的發(fā)現(xiàn)。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼鼓勵(lì)臨床醫(yī)生和研究人員使用和測(cè)試這一新的分類方案，震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼也鼓勵(lì)將新術(shù)語納入臨床評(píng)分量表、臨床試驗(yàn)和其他研究中。震顫發(fā)生的致病基因鑒定基因解碼承認(rèn)，隨著新的、更準(zhǔn)確的震顫綜合征的發(fā)現(xiàn)，震顫的分類將發(fā)生變化，從而導(dǎo)致并源于對(duì)其病理生理學(xué)和病因的更好理解。

表1：有助于描述軸 1 綜合征（1、2 和 3）和闡明軸 2 病因（2、3 和 4）的測(cè)試

特發(fā)性震顫

1. 雙側(cè)上肢動(dòng)作性震顫孤立性震顫綜合征

2. 至少 3 年

3. 伴或不伴其他部位震顫（如頭部、聲音或下肢）

4. 沒有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，例如肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)或帕金森病。

特發(fā)性震顫加：

具有 特發(fā)性震顫 (ET) 特征的震顫，以及其他意義不明的神經(jīng)系統(tǒng)體征，例如串聯(lián)步態(tài)受損、可疑的肌張力障礙姿勢(shì)、記憶力受損或其他意義不明的輕微神經(jīng)系統(tǒng)體征，這些體征不足以進(jìn)行額外的綜合征分類或診斷。此處應(yīng)歸類為靜息時(shí)震顫的 特發(fā)性震顫 (ET)。

特發(fā)性震顫 (ET) 和 特發(fā)性震顫 (ET) plus 的排除標(biāo)準(zhǔn)

• 孤立性局灶性震顫（聲音、頭部）

• 頻率 >12 Hz 的直立性震顫

• 任務(wù)和位置特異性震顫

• 突然發(fā)病并逐步惡化

孤立性節(jié)段性姿勢(shì)性或運(yùn)動(dòng)性震顫綜合征通常涉及上肢，但也可能涉及頭部、聲音、舌頭和面部。

孤立性靜止性震顫綜合征最常發(fā)生在上肢或下肢或半側(cè)震顫中，但也可能發(fā)生在其他部位（例如嘴唇、下頜或舌頭）。使用軸 1 特征確定靜止性震顫是孤立性還是與其他臨床特征相結(jié)合至關(guān)重要。

孤立性聲音震顫是發(fā)聲器官的可見和/或可聽見的震顫。

單獨(dú)性頭部震顫是指頭部朝是、否或不同方向搖動(dòng)。

腭震顫的特征是軟腭以 0.5 至 5 Hz 的頻率有節(jié)奏地運(yùn)動(dòng)。

在執(zhí)行特定任務(wù)或姿勢(shì)時(shí)會(huì)發(fā)生孤立的任務(wù)和位置特定震顫。

原發(fā)性直立性震顫是一種站立時(shí)發(fā)生的全身性高頻（13-18 Hz）孤立性震顫綜合征。需要確認(rèn)震顫頻率，通常使用肌電圖 (EMG)。

肌張力障礙性震顫綜合征是以震顫和肌張力障礙為主要神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的震顫綜合征。根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為不同的綜合征。

震顫與帕金森?。ㄟ\(yùn)動(dòng)遲緩和僵硬）相結(jié)合，通常表現(xiàn)為手部（“丸狀”震顫）、下肢、下頜、舌頭或腳部 4 至 7 Hz 的靜止性震顫。這稱為典型帕金森病震顫。帕金森病患者可能同時(shí)存在其他類型的震顫，例如與靜止性震顫頻率相同或不同的姿勢(shì)性震顫或運(yùn)動(dòng)性震顫。雖然 4 至 7 Hz 是特征性震顫，但也有更高的頻率被描述。

意向性震顫綜合征包括頻率小于 5 Hz 的意向性震顫，伴有或不伴有其他局部體征。

霍姆斯震顫是一種靜止性、姿勢(shì)性和意向性震顫綜合征，通常由低頻（<5 Hz）的近端和遠(yuǎn)端節(jié)律性肌肉收縮引起。

肌節(jié)律癥是一種非常罕見的腦部或四肢肌肉在靜息或活動(dòng)時(shí)出現(xiàn)的節(jié)律性運(yùn)動(dòng)障礙，在此被歸類為震顫。頻率為 1 至 4 Hz。它通常與局部腦干體征有關(guān)，并且通常具有可診斷的病因。

功能性（又稱心因性）震顫的特點(diǎn)是注意力分散、頻率同步或拮抗肌共同激活。

不確定的震顫綜合征僅適用于不符合既定綜合征或需要進(jìn)一步觀察以明確震顫綜合征的患者。

出現(xiàn)手和身體不可控的抖動(dòng)時(shí)，如何通過基因檢測(cè)找到發(fā)病原因和進(jìn)行正確診斷？

手和身體不可控的抖動(dòng)可能由多種遺傳性疾病引起，如特發(fā)性震顫、帕金森病、亨廷頓病、肌張力障礙等?；驒z測(cè)在這些情況下可以幫助找到發(fā)病原因并進(jìn)行正確診斷。以下是如何通過基因檢測(cè)找到發(fā)病原因和進(jìn)行診斷的步驟：

1. 臨床評(píng)估和家族史收集

在進(jìn)行基因檢測(cè)之前，醫(yī)生通常會(huì)進(jìn)行詳細(xì)的臨床評(píng)估，包括：

• 病史記錄： 包括抖動(dòng)的開始時(shí)間、癥狀的變化、是否伴有其他癥狀等。
• 家族史： 了解家族中是否有類似癥狀或已知的遺傳疾病。

2. 選擇合適的基因檢測(cè)

根據(jù)臨床評(píng)估的結(jié)果和家族史，選擇合適的基因檢測(cè)類型：

• 目標(biāo)基因檢測(cè)： 如果臨床醫(yī)生懷疑特定的遺傳?。ㄈ缗两鹕』蚝嗤㈩D?。梢赃x擇檢測(cè)已知相關(guān)的基因（如HTT基因用于亨廷頓病，SNCA、LRRK2基因用于帕金森病）。
• 全外顯子組測(cè)序（WES）： 如果癥狀不明確或涉及多個(gè)可能的遺傳病，可以通過WES檢測(cè)所有編碼基因的變異。WES可以識(shí)別與運(yùn)動(dòng)障礙相關(guān)的已知基因及其變異。
• 全基因組測(cè)序（WGS）： 提供更全面的基因信息，包括非編碼區(qū)域和基因組的其他部分。這對(duì)于發(fā)現(xiàn)新的或未知的基因變異有幫助。

3. 樣本收集和檢測(cè)

• 樣本收集： 通常需要血液樣本或者口腔拭子樣本。樣本會(huì)被送往專業(yè)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。
• 基因檢測(cè)： 實(shí)驗(yàn)室通過高通量測(cè)序技術(shù)（如下一代測(cè)序，NGS）對(duì)樣本中的DNA進(jìn)行分析，識(shí)別與疾病相關(guān)的基因變異。

4. 分析和解讀結(jié)果

• 數(shù)據(jù)分析： 基因檢測(cè)結(jié)果通常會(huì)生成大量的數(shù)據(jù)。需要通過生物信息學(xué)工具和專業(yè)的數(shù)據(jù)庫來分析這些數(shù)據(jù)，識(shí)別可能的致病變異。
• 變異解讀： 識(shí)別出的基因變異需要進(jìn)行解讀，包括確定這些變異是否已知與疾病相關(guān)，是否可能是致病變異。專家會(huì)結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史來解釋這些變異的意義。

5. 結(jié)果報(bào)告和臨床解讀

• 結(jié)果報(bào)告： 檢測(cè)結(jié)果會(huì)形成書面報(bào)告，包括識(shí)別出的變異類型、其可能的致病性及其臨床意義。
• 臨床解讀： 遺傳顧問或?qū)I(yè)醫(yī)生會(huì)解釋檢測(cè)結(jié)果，并討論其對(duì)診斷和治療的影響。他們會(huì)幫助患者理解檢測(cè)結(jié)果，并提出后續(xù)的診療建議。

6. 后續(xù)管理和家族咨詢

• 家族遺傳咨詢： 如果檢測(cè)結(jié)果表明遺傳性疾病的存在，家族成員可能也需要進(jìn)行基因檢測(cè)，以了解他們是否攜帶相同的基因變異。
• 治療和管理： 根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果，醫(yī)生可以制定個(gè)性化的治療方案，包括藥物治療、物理治療或其他干預(yù)措施。對(duì)特定的遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙，可能還需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的協(xié)作。

總結(jié)

通過基因檢測(cè)來找到手和身體不可控抖動(dòng)的發(fā)病原因需要一個(gè)系統(tǒng)的過程，包括臨床評(píng)估、選擇合適的基因檢測(cè)類型、樣本收集和檢測(cè)、結(jié)果分析和解讀、以及后續(xù)的家族咨詢和管理?；驒z測(cè)不僅有助于準(zhǔn)確診斷，還可以指導(dǎo)治療方案的制定，提高患者的生活質(zhì)量。對(duì)于復(fù)雜或不明確的癥狀，綜合使用基因檢測(cè)和臨床評(píng)估是關(guān)鍵。