【佳學基因檢測】C1QBP疾病風險評估應(yīng)該包括多少位點

基因檢測的序列名稱：

C1QBP

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

708

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

complement C1q binding protein

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

補體C1q結(jié)合蛋白

基因檢測報告英文版基因簡介

The human complement subcomponent C1q associates with C1r and C1s in order to yield the first component of the serum complement system. The protein encoded by this gene is known to bind to the globular heads of C1q molecules and inhibit C1 activation. This protein has also been identified as the p32 subunit of pre-mRNA splicing factor SF2, as well as a hyaluronic acid-binding protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

人類補體子成分C1q與C1r和C1s相關(guān)聯(lián)，以產(chǎn)生血清補體系統(tǒng)的先進成分。已知由該基因編碼的蛋白質(zhì)與C1q分子的球形頭部結(jié)合并抑制C1活化。該蛋白還被鑒定為前mRNA剪接因子SF2的p32亞基，以及透明質(zhì)酸結(jié)合蛋白。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

COXPD33, GC1QBP, HABP1, SF2AP32, SF2p32, gC1Q-R, gC1qR, p32

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：5336099；結(jié)束位置坐標為：5342471。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：5432779；結(jié)束位置坐標為：5439151。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

運輸車

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Mitochondria;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體；質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Mammary Neoplasms

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

乳腺腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Hyaluronic acid (Transcription factor binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

透明質(zhì)酸（轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合）