【佳學(xué)基因檢測(cè)】運(yùn)動(dòng)天賦基因檢測(cè)與運(yùn)動(dòng)員的培養(yǎng)訓(xùn)練

天賦基因檢測(cè)之運(yùn)動(dòng)天賦導(dǎo)讀

遺傳變異可能有助于賦予出色運(yùn)動(dòng)員的地位。然而，這并不意味著具有良好遺傳特征的人會(huì)成為冠軍，因?yàn)槎喾N遺傳相互作用和表觀遺傳貢獻(xiàn)以及混雜的環(huán)境因素塑造了整體表型。這在商業(yè)基因檢測(cè)方面開辟了運(yùn)動(dòng)遺傳學(xué)的新領(lǐng)域。對(duì)與運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)相關(guān)的基因多態(tài)性的分析將提供對(duì)成為精英耐力或力量表演者潛力的洞察力。這篇小型綜述旨在強(qiáng)調(diào)與表現(xiàn)表型相關(guān)的遺傳相互作用及其作為人才識(shí)別和可訓(xùn)練性標(biāo)記的潛力。

運(yùn)動(dòng)天賦基因檢測(cè)與運(yùn)動(dòng)員的培養(yǎng)訓(xùn)練關(guān)鍵詞

運(yùn)動(dòng)表型，耐力，力量，遺傳變異，多態(tài)性

佳學(xué)基因?qū)\(yùn)動(dòng)天賦與基因關(guān)系的課題設(shè)置設(shè)想

成為一名運(yùn)動(dòng)員是一項(xiàng)要求很高的工作，不僅需要決心、奉獻(xiàn)精神、營(yíng)養(yǎng)、支持性環(huán)境和強(qiáng)化訓(xùn)練，還需要遺傳特征創(chuàng)造的“內(nèi)在能力”。自 1990 年代后期新穎發(fā)表強(qiáng)調(diào)遺傳參與實(shí)現(xiàn)精英運(yùn)動(dòng)地位的發(fā)現(xiàn)以來(lái)，運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)具有遺傳背景的發(fā)現(xiàn)成為運(yùn)動(dòng)遺傳學(xué)研究的一個(gè)有前途的領(lǐng)域。從那時(shí)起，已經(jīng)進(jìn)行了幾項(xiàng)研究來(lái)闡明基因 - 基因和基因 - 環(huán)境相互作用，這些相互作用有助于運(yùn)動(dòng)相關(guān)的表型，從而導(dǎo)致精英表現(xiàn)狀態(tài)。事實(shí)上，運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)是一個(gè)復(fù)雜的多因素現(xiàn)象，受遺傳多態(tài)性、精神運(yùn)動(dòng)技能、身體素質(zhì)等多種內(nèi)在因素的影響，而這些因素又受飲食、訓(xùn)練和健康狀況等外在因素的影響很大。

運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)很難正確定義。事實(shí)上，這在很大程度上取決于運(yùn)動(dòng)的目的和目標(biāo)。例如，舉重運(yùn)動(dòng)員等耐力運(yùn)動(dòng)員與短跑運(yùn)動(dòng)員或跑步運(yùn)動(dòng)員等力量運(yùn)動(dòng)員相比，具有不同的評(píng)估性能參數(shù)。這意味著每個(gè)運(yùn)動(dòng)學(xué)科都有獨(dú)特的生理、心理、生化和人體測(cè)量學(xué)要求，從而形成由可遺傳的遺傳特征編碼的整體表現(xiàn)表型。例如，耐力表現(xiàn)在很大程度上取決于最大攝氧量（VO ₂ max）、乳酸閾值的 VO ₂和運(yùn)動(dòng)效率。心血管系統(tǒng)和肌肉代謝的協(xié)調(diào)作用是必要的，包括向肌肉輸送氧氣和利用肌肉。除此之外，增強(qiáng)的有氧耐力還涉及有氧呼吸過(guò)程中線粒體基因表達(dá)和相應(yīng)酶活性的提高。

另一方面，力量表現(xiàn)取決于肌肉結(jié)構(gòu)、力量和在不受傷的情況下產(chǎn)生力量的能力。最大功率是肌肉收縮的力和速度的函數(shù)，而肌肉收縮的速度又取決于肌肉纖維的肌原纖維的橫截面積和體積密度 ( 19 )。肌肉力量是短跑、跳躍和舉重背后的驅(qū)動(dòng)力。

性能增強(qiáng)基因多態(tài)性

在過(guò)去的二十年里，一些研究提供了令人信服的證據(jù)，證明耐力和力量表現(xiàn)都受到遺傳因素的影響，這些遺傳因素統(tǒng)稱為性能增強(qiáng)基因多態(tài)性 (PEP)。令人驚訝的是，PEP 在普通人群中很常見(jiàn)，迄今為止已報(bào)告了 200 多種 PEP。然而，200 人中只有 20 人是專門在運(yùn)動(dòng)員身上發(fā)現(xiàn)的，并且只有 10 人可以在關(guān)聯(lián)研究中重復(fù)。從那時(shí)起，雙胞胎研究、家族聚集研究、全基因組關(guān)聯(lián)和關(guān)聯(lián)分析等方法揭示了基因的結(jié)構(gòu)變異，這些變異對(duì)有氧耐力、肌肉力量和爆發(fā)力等運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)指標(biāo)有很大影響。

為了理解性能和 PEP 之間的聯(lián)系，我們將考慮兩個(gè)最有據(jù)可查和充分復(fù)制的 PEP 的經(jīng)典示例，ACE I/D 和ACTN3 R577X，它們始終與耐力和功率性能表型相關(guān)聯(lián)。

血管緊張素轉(zhuǎn)換酶 (ACE)

有效改變運(yùn)動(dòng)遺傳學(xué)的開創(chuàng)性研究是在 1998 年發(fā)現(xiàn)了編碼血管緊張素轉(zhuǎn)換酶 (ACE) 的ACE基因的多態(tài)性。ACE 是腎素-血管緊張素系統(tǒng)的一種重要酶，通過(guò)控制體液來(lái)調(diào)節(jié)血壓。除此之外，ACE還參與緩激肽降解、呼吸驅(qū)動(dòng)、對(duì)肺損傷的炎癥反應(yīng)的調(diào)節(jié)、紅細(xì)胞生成、組織氧合和骨骼肌效率的調(diào)節(jié)。

ACE可能以兩種多態(tài)形式存在，I 或 D，這取決于 287 bps 的內(nèi)含子插入缺失。ACE I 具有 287 bps 的內(nèi)含子插入，導(dǎo)致血清和組織 ACE 活性降低。ACE I/I 基因型一直與提高耐力表現(xiàn)和高運(yùn)動(dòng)效率有關(guān)。另一方面，缺失形式的變體（D 等位基因）與更高的循環(huán)和組織 ACE 活性以及短跑中增強(qiáng)的力量和力量表現(xiàn)相關(guān)。除了這個(gè)明顯更高的ACE頻率與正常對(duì)照相比，在澳大利亞精英賽艇運(yùn)動(dòng)員中報(bào)告了 I 等位基因，而在精英英國(guó)登山運(yùn)動(dòng)員中，I/I 基因型比 D/D 基因型更頻繁地觀察到。除此之外，所有表現(xiàn)最好的人都具有 ACE I/I 純合基因型。Woods & Montgomery  和 Thomson 等人也報(bào)道了類似的結(jié)果。ACE基因在耐力表現(xiàn)中的作用最近得到了廣泛的評(píng)價(jià)。這些系統(tǒng)評(píng)價(jià)顯示，除了少數(shù)例外，I 等位基因通常與精英長(zhǎng)跑運(yùn)動(dòng)員、登山運(yùn)動(dòng)員、游泳運(yùn)動(dòng)員和賽艇運(yùn)動(dòng)員的耐力表現(xiàn)相關(guān)，而 D 等位基因與精英力量導(dǎo)向表現(xiàn)和與訓(xùn)練相關(guān)的力量增加相關(guān)。除此之外，I 等位基因通過(guò)最大化代謝的氧化燃料參與代謝反應(yīng)的改變，而 D 等位基因通過(guò)訓(xùn)練獲得力量和 VO ₂ max。

值得一提的是，盡管一些研究報(bào)告了 ACE I/D 多態(tài)性在增強(qiáng)耐力和爆發(fā)力方面的積極作用，但其他一些研究未能報(bào)告這種關(guān)聯(lián)，這可能是由于包含導(dǎo)致表型異質(zhì)性的混合運(yùn)動(dòng)學(xué)科，樣本大小問(wèn)題，以及種族和地理等其他混雜因素。例如，沒(méi)有一個(gè) ACE I/D 等位基因與肯尼亞人的運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)有關(guān)，描述了種族和地理因素的參與。這表明，盡管基因型與出色表現(xiàn)表型相關(guān)，但環(huán)境和其他混雜因素的影響決定了最終表現(xiàn)表型。

α-Actinin-3 (ACTN3)

PEP 的另一個(gè)經(jīng)典例子是ACTN3基因，它編碼一種結(jié)構(gòu)性肌節(jié)蛋白 α-actin-3，該蛋白僅存在于爆發(fā)性活動(dòng)中使用的快速 II 型肌纖維中。

2003 年，Yang 等人新穎報(bào)道了ACTN3基因型與人類精英運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)的關(guān)聯(lián)。這是關(guān)于調(diào)節(jié)骨骼肌肉形成和功能的基因的第一個(gè) PEPs。他們報(bào)告了男性和女性精英短跑運(yùn)動(dòng)員中功能性 577R 基因型的顯著更高頻率。隨后的研究強(qiáng)調(diào)了 RR 基因型與精英爆發(fā)力 和 XX 基因型與短跑能力和肌肉力量的關(guān)聯(lián)。）。此外，與 RR 基因型相比，力量型運(yùn)動(dòng)員具有 XX 基因型的可能性要低 50%，而耐力型運(yùn)動(dòng)員具有 XX 基因型的可能性要高 1.88%。此外，與暗示ACTN3在最高表現(xiàn)水平的重要性的低水平運(yùn)動(dòng)員相比，世界級(jí)耐力運(yùn)動(dòng)員擁有XX基因型的機(jī)會(huì)多3.7%。與正常對(duì)照人群相比， ACTN3一直與短跑和力量運(yùn)動(dòng)員的高表現(xiàn)相關(guān)，后者與身體能力無(wú)關(guān)。雖然ACTN3的作用在一般人群中推測(cè)純合 XX 等位基因的頻率在不同種族的人群中有所不同，例如 16% 的非洲人和大約 51% 的一些歐亞人群具有 XX 基因型，這表明遺傳模式中存在種族因素。

與受傷風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的遺傳變異

除了上述績(jī)效指標(biāo)外，運(yùn)動(dòng)和訓(xùn)練中受傷的潛在風(fēng)險(xiǎn)是人才識(shí)別時(shí)需要考慮的另一個(gè)重要方面。與其他性能相關(guān)的多態(tài)性一樣，遺傳變異也賦予了對(duì)傷害和恢復(fù)能力的抵抗力。運(yùn)動(dòng)員通?；加心X震蕩（輕度創(chuàng)傷性腦損傷）和肌腱病。

與腦震蕩相關(guān)的基因

載脂蛋白 E (APOE)

幾個(gè)研究小組正試圖尋找載脂蛋白 E ( APOE ) e4 等位基因與腦震蕩之間的聯(lián)系。APOE e4 與阿爾茨海默病 (AD) 密切相關(guān)，會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重腦損傷的風(fēng)險(xiǎn)，尤其是具有該等位基因的拳擊手更有可能發(fā)展為慢性損傷，因此推測(cè)它是一種“風(fēng)險(xiǎn)”等位基因'。然而，與這些報(bào)道不同的是，沒(méi)有觀察到 e4 等位基因與大學(xué)生運(yùn)動(dòng)員和兒童輕度腦損傷后腦震蕩風(fēng)險(xiǎn)增加和預(yù)后不良相關(guān)。而其他研究報(bào)告了種族、年齡和性別對(duì) APOE e4 等位基因表達(dá)對(duì)創(chuàng)傷性腦損傷后較差結(jié)果發(fā)展的影響。除此之外，已經(jīng)在頭部損傷的背景下研究了 APOE 啟動(dòng)子區(qū)域的三個(gè)變體 -219G>T、-419A>T、-427T>C ( 51 )。與 GG 基因型相比，已發(fā)現(xiàn) -219G>T 增加了具有 TT 基因型的運(yùn)動(dòng)員的腦震蕩和 AD 風(fēng)險(xiǎn)。除此之外，-219T 增強(qiáng)了 e4 的表達(dá)，而 -419T 降低了表達(dá)，這兩種變體的存在和不存在與 e4 與腦震蕩的關(guān)聯(lián)有關(guān)。

微管相關(guān)蛋白tau

微管相關(guān)蛋白 tau 是另一種由MAPT基因編碼的重要蛋白質(zhì)，它與許多神經(jīng)退行性疾病廣泛相關(guān)。在瑞典職業(yè)曲棍球運(yùn)動(dòng)員 (n=47) 中進(jìn)行的一項(xiàng)研究中，業(yè)余拳擊手 ( 55和腦震蕩曲棍球運(yùn)動(dòng)員的 tau 蛋白水平較高，在適當(dāng)休息和康復(fù)后，這些水平會(huì)下降。然而，很少有關(guān)于 tau 蛋白與腦震蕩相關(guān)的報(bào)道，只有 Terrell 等人 (2008) 報(bào)告了 tau Ser53Pro 與腦震蕩風(fēng)險(xiǎn)增加之間的弱相關(guān)性。

與肌腱病相關(guān)的基因

與表現(xiàn)相關(guān)的另一個(gè)重要風(fēng)險(xiǎn)因素是肌肉損傷或肌腱病的風(fēng)險(xiǎn)，這與膠原蛋白編碼基因（如COL1A1和COL5A1）、結(jié)締組織傷口修復(fù)基因MMP3和編碼肌腱蛋白 C的TNC基因的遺傳變異有關(guān)。 TNC與愈合和恢復(fù)失敗的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。個(gè)體中存在多個(gè)風(fēng)險(xiǎn)等位基因可能會(huì)增加受傷和延遲恢復(fù)的風(fēng)險(xiǎn)。

單個(gè)與多個(gè)遺傳多態(tài)性對(duì)運(yùn)動(dòng)表型的影響

運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)基于相互關(guān)聯(lián)的基因及其變體的復(fù)雜相互作用，這些基因負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)關(guān)鍵表現(xiàn)指標(biāo)并塑造整體運(yùn)動(dòng)表型。在這種情況下，遺傳的多基因模型變得更適合解釋運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)。例如，與有氧代謝相關(guān)的更多等位基因的存在會(huì)導(dǎo)致對(duì)有氧訓(xùn)練的更好反應(yīng)，而與耐力相關(guān)的更多等位基因?qū)⒃黾映蔀槌晒Φ哪土Ρ硌菡叩目赡苄?。除此之外，一些多態(tài)性可能無(wú)法單獨(dú)對(duì)性能產(chǎn)生影響，但其他多態(tài)性的存在可能會(huì)通過(guò)遺傳相互作用增強(qiáng)它們對(duì)表型的影響。這意味著與單一多態(tài)性相比，多態(tài)性的組合可能對(duì)整體運(yùn)動(dòng)表型產(chǎn)生顯著影響，并且需要將它們考慮在內(nèi)以預(yù)測(cè)運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)和訓(xùn)練方案。William 和 Folland 提出了總分基因分型 (TGS) 來(lái)幫助評(píng)估所選 PEP 之間的平衡，并已被證明是區(qū)分耐力和爆發(fā)力運(yùn)動(dòng)員的一種非常敏感和高效的工具 以及根據(jù)他們的遺傳特征將精英運(yùn)動(dòng)員與普通人群區(qū)分開來(lái)。然而，TGS 的敏感性和敏感性取決于計(jì)算中 PEP 的類型和數(shù)量，因此需要仔細(xì)選擇僅與特定運(yùn)動(dòng)類型相關(guān)的一致多態(tài)性用于 TGS 計(jì)算。然而，TGS 的應(yīng)用受到以下事實(shí)的限制：它賦予所有使用的多態(tài)性相同的權(quán)重。

罕見(jiàn)的遺傳變異

揭示遺傳變異影響表現(xiàn)的生理機(jī)制對(duì)于將這些變異與運(yùn)動(dòng)表型聯(lián)系起來(lái)至關(guān)重要。除此之外，罕見(jiàn)的基因變異可能會(huì)帶來(lái)卓越的運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)。例如，截?cái)嗉∪馍L(zhǎng)抑制素基因 ( MSTN ) 的突變會(huì)導(dǎo)致短跑增強(qiáng)。類似地，一種罕見(jiàn)的促紅細(xì)胞生成素受體基因 ( EPOR)變異體對(duì)血細(xì)胞比容和 VO ₂ max有顯著影響，并且發(fā)現(xiàn)一名鄉(xiāng)村滑雪奧運(yùn)金牌得主是這種變異體的攜帶者。識(shí)別更罕見(jiàn)的基因變異可能有助于預(yù)測(cè)具有出色表現(xiàn)的多才多藝和有天賦的運(yùn)動(dòng)員。然而，這個(gè)領(lǐng)域仍然知之甚少。

我們目前與 PEP 相關(guān)的知識(shí)仍然很少，需要在該領(lǐng)域進(jìn)行更多研究以充分了解導(dǎo)致高水平運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)的遺傳相互作用。識(shí)別與運(yùn)動(dòng)表型具有顯著一致性關(guān)聯(lián)的新多態(tài)性，以及在不同種族和不同環(huán)境條件下復(fù)制現(xiàn)有 PEP 的關(guān)聯(lián)，將有助于預(yù)測(cè)潛在運(yùn)動(dòng)員的運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)，從而有助于人才識(shí)別。

用于人才識(shí)別的遺傳變異

個(gè)人的整體最佳表現(xiàn)取決于表現(xiàn)良好的內(nèi)在能力和可訓(xùn)練性。然而，過(guò)去 20 年發(fā)表的大量文章強(qiáng)調(diào)了健身和運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)與常染色體、X 連鎖和線粒體基因及其多態(tài)性變異之間的關(guān)聯(lián)。因此，獲得精英運(yùn)動(dòng)員的地位不能僅僅歸功于練習(xí)和努力工作，還歸功于正確的遺傳背景。據(jù)報(bào)道，遺傳變異會(huì)影響精英表現(xiàn)的各個(gè)方面，例如可訓(xùn)練性、運(yùn)動(dòng)后恢復(fù)、受傷風(fēng)險(xiǎn) 、技能獲取、運(yùn)動(dòng)后疲勞、心理特征和運(yùn)動(dòng)發(fā)展。從而證明了他們?cè)谧R(shí)別精英運(yùn)動(dòng)員身份方面的潛力。

與耐力表現(xiàn)相關(guān)的遺傳變異

運(yùn)動(dòng)遺傳學(xué)的最新進(jìn)展導(dǎo)致鑒定出對(duì)耐力和力量運(yùn)動(dòng)的關(guān)鍵表現(xiàn)指標(biāo)具有潛在影響的遺傳變異。（表1）。與耐力運(yùn)動(dòng)員狀態(tài)相關(guān)的主要遺傳變異是那些影響有氧耐力、肌肉力量、生物力學(xué)效率、心理耐力和身體特征（如體重和身高）的變異。不僅這些遺傳變異是可遺傳的，而且在種族之間存在差異，并且它們的影響會(huì)受到環(huán)境因素（如訓(xùn)練和營(yíng)養(yǎng)）的影響。

表1：與運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)相關(guān)的遺傳多態(tài)性

Ahmetov 等人最近的一篇綜述強(qiáng)調(diào)了 93 種與耐力相關(guān)的 DNA 變體，而 William 等人的一項(xiàng)系統(tǒng)研究確定了 97 種與 VO ₂ max/peak 可訓(xùn)練性相關(guān)的 DNA 變體。與耐力表現(xiàn)和可訓(xùn)練性有關(guān)的關(guān)鍵基因變異位于以下基因中：ACE、ACTN3、ADRB2、BDKRB2、COL5A1、CRP、GABPB1、PPARA、VEGFA、ADRA2A、AMPD1、EPAS1、NFATC4、NOS3、TFAM。這些基因的功能和相關(guān)表型列于表格1.

與功率性能相關(guān)的遺傳變異

另一方面，目前的文獻(xiàn)回顧揭示了 69 個(gè)與力量運(yùn)動(dòng)員狀態(tài)相關(guān)的遺傳標(biāo)記。大多數(shù)與力量運(yùn)動(dòng)員狀態(tài)相關(guān)的遺傳標(biāo)記與骨骼肌結(jié)構(gòu)和功能、血壓控制、攝氧量調(diào)節(jié)、運(yùn)動(dòng)期間和運(yùn)動(dòng)后的炎癥和修復(fù)反應(yīng)、能量代謝和細(xì)胞穩(wěn)態(tài)的調(diào)節(jié)劑、控制基因表達(dá)和細(xì)胞的因素有關(guān)。信號(hào)通路（表格1）。其中最重要的是AGT、ACE、ACTN3、HIF1A、PPARA、PPARGC1A、PPARGC1B、PPARG、PTPRK、SEMA4A、TERT、RDH13、CBLN2、MORC4、CPNE5、CNTN4、TRHR、VDR、IL6。

除了列出的基因表1據(jù)報(bào)道， MORC4附近的一些 SNP與增強(qiáng)神經(jīng)中RNF128的表達(dá)有關(guān)，而С 等位基因增加甲狀腺組織中 CLDN2 的表達(dá)。這些對(duì)于骨骼肌、神經(jīng)、血液和甲狀腺組織以及骨骼肌纖維組成和快肌纖維中的基因表達(dá)很重要。MORC4 附近的另一個(gè) SNP rs12688220被發(fā)現(xiàn)與短跑表現(xiàn)、精英短跑運(yùn)動(dòng)員狀態(tài)和快肌纖維比例增加有關(guān)。然而，人們對(duì)這個(gè)基因座影響 sprint 表型的機(jī)制知之甚少。

基于基因圖譜的績(jī)效預(yù)測(cè)與人才識(shí)別

盡管大多數(shù)遺傳變異與運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)的關(guān)聯(lián)缺乏科學(xué)背景，但它們?cè)趥€(gè)體中的存在，無(wú)論是單獨(dú)存在還是組合存在，都傾向于增加力量或耐力表現(xiàn)的成功機(jī)會(huì)。然而，這里應(yīng)該強(qiáng)調(diào)的是，每個(gè)個(gè)體多態(tài)性對(duì)精英運(yùn)動(dòng)員的地位只有有限的貢獻(xiàn)，如果單獨(dú)考慮，可能會(huì)導(dǎo)致對(duì)潛在精英運(yùn)動(dòng)員表型的預(yù)測(cè)不足. 因此，基于一種或幾種遺傳標(biāo)記的基因測(cè)試缺乏個(gè)性化運(yùn)動(dòng)和運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練處方的科學(xué)依據(jù)。因此，考慮編碼涉及多種細(xì)胞過(guò)程和途徑的多樣化產(chǎn)品的各種多態(tài)變體的多基因譜對(duì)于正確的人才識(shí)別至關(guān)重要（128）。除此之外，識(shí)別影響給定性狀的大量 SNP，然后將它們組合到該性狀的 TGS 模型中，可能會(huì)提高遺傳證據(jù)的預(yù)測(cè)精度。

選擇用于性能預(yù)測(cè)的遺傳標(biāo)記的另一個(gè)重要考慮因素是，與常見(jiàn)變異相比，稀有遺傳變異對(duì)運(yùn)動(dòng)表型的影響更大。賦予芬蘭越野滑雪冠軍 Eero Mantyranta 獲勝表現(xiàn)的罕見(jiàn)變體之一是EPOR，它導(dǎo)致紅細(xì)胞生成增加，對(duì)應(yīng)于攜氧能力和有氧耐力的提高。在加拿大最好的短跑跨欄運(yùn)動(dòng)員 Priscilla Lopes-Schilep 中報(bào)道了另一個(gè)罕見(jiàn)的 lamin/AC ( LMNA ) 基因變異。

盡管使用稀有遺傳變異作為精英表現(xiàn)預(yù)測(cè)的標(biāo)記聽(tīng)起來(lái)很有趣，并且很有希望它們的低頻率使它們難以識(shí)別。此外，要將這些變體與運(yùn)動(dòng)表型相關(guān)聯(lián)，需要對(duì)非常大的無(wú)關(guān)個(gè)體樣本進(jìn)行研究 ( 11 , 72 )。最后還有倫理問(wèn)題，因?yàn)槠渲幸恍┳凅w也可能導(dǎo)致疾病狀態(tài)。

商業(yè)基因檢測(cè)

William 等人在 2016 年進(jìn)行的一項(xiàng)研究報(bào)告了商業(yè)直接面向消費(fèi)者 (DTC) 的基因檢測(cè)。他們調(diào)查了 39 家商業(yè)測(cè)試公司，并收集了有關(guān)他們測(cè)試的基因變異的信息。他們的結(jié)果表明，只有 18 家公司提供了他們測(cè)試的基因變異的詳細(xì)信息。ACTN3被發(fā)現(xiàn)是最常分析的變體，18 家公司中有 88.8% 將其用于商業(yè)測(cè)試，其次是ACE (61.1%)、PPARGC1A (50%)、ADRB2 (44.4%)、COL5A1、VDR (38.9%)、COL1A1、VEGF (33.3%)、AGT、AMPD1、NOS3(27.7%)、MMP3、PPARD、TRHR、CRP (22.2%)。這些公司測(cè)試的基因變異總數(shù)為 54，只有少數(shù)公司 提供了 14-27 個(gè)基因變異的多基因譜。除了 2 家提供單基因變異測(cè)試的公司外，11 家公司正在對(duì) 2-9 種基因變異進(jìn)行測(cè)試。

基因性能測(cè)試的優(yōu)缺點(diǎn)

遺傳在運(yùn)動(dòng)表型和運(yùn)動(dòng)反應(yīng)的發(fā)展中起著至關(guān)重要的作用。然而，要獲得積極的好處，培訓(xùn)制度和健康的生活習(xí)慣至關(guān)重要。換句話說(shuō)，遺傳加上健身和訓(xùn)練制度可以導(dǎo)致精英表現(xiàn)表型的發(fā)展。因此，運(yùn)動(dòng)遺傳學(xué)最有趣的應(yīng)用之一是開發(fā)用于預(yù)測(cè)表現(xiàn)和設(shè)計(jì)訓(xùn)練方案的測(cè)試。此外，基因檢測(cè)預(yù)測(cè)受傷傾向的潛力可能有助于確保運(yùn)動(dòng)員在運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練期間的健康和安全。

一個(gè)很好的例子是澳大利亞橄欖球隊(duì)之一，該隊(duì)聲稱它已經(jīng)利用基因測(cè)試為其團(tuán)隊(duì)成員開發(fā)培訓(xùn)計(jì)劃，以獲得比其他球隊(duì)的競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)。該團(tuán)隊(duì)對(duì) 24 名球員中的 18 名進(jìn)行了 11 種與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的基因的測(cè)試。隨后，他們的訓(xùn)練計(jì)劃根據(jù)他們的遺傳特征進(jìn)行了重新設(shè)計(jì)。除此之外，一些專業(yè)運(yùn)動(dòng)隊(duì)正在使用基因測(cè)試結(jié)果直接提供訓(xùn)練建議。

然而，重要的是要考慮到確定這些基因與運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)的聯(lián)系的研究是在人群水平上進(jìn)行的，因此它們表明了這些遺傳變異對(duì)研究人群的影響，而從角度來(lái)看，特定遺傳變異的影響可能會(huì)有很大差異的一個(gè)人。此外，無(wú)論是現(xiàn)在還是將來(lái)，都沒(méi)有機(jī)會(huì)擁有可以為整體運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)最終提供足夠信息的單一基因變體。因此，識(shí)別許多遺傳變異的遺傳分析可以幫助預(yù)測(cè)世界級(jí)的人才，如果提供適當(dāng)?shù)娘嬍场I(yíng)養(yǎng)和訓(xùn)練制度以及積極的環(huán)境來(lái)發(fā)展所需的表型，這將是有用的。這里值得一提的是，盡管對(duì)商業(yè)基因檢測(cè)的興趣正在增加，但缺乏支持運(yùn)動(dòng)處方和人才識(shí)別概念的證據(jù)。因此，斷言下一代體育冠軍的預(yù)測(cè)過(guò)于現(xiàn)實(shí)。_ 同樣，基于基因型或多基因譜的針對(duì)力量和耐力表現(xiàn)的目標(biāo)特定訓(xùn)練方案的推薦目前沒(méi)有足夠的證據(jù)來(lái)高效其真實(shí)性。然而，一些商業(yè)基因檢測(cè)公司規(guī)定了基于同行評(píng)審研究中描述的算法方法的培訓(xùn)制度。盡管這些測(cè)試可能會(huì)根據(jù)遺傳特征提供對(duì)訓(xùn)練和鍛煉的個(gè)體反應(yīng)的洞察，但這些測(cè)試缺乏科學(xué)支持，除非使用具有更大樣本量的改進(jìn)方法。

應(yīng)該有一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)化的程序?qū)€(gè)體分類為耐力或力量，以消除重復(fù)研究中的潛在偏見(jiàn)。

與體育基因檢測(cè)相關(guān)的倫理問(wèn)題

運(yùn)動(dòng)中的基因檢測(cè)可能會(huì)引發(fā)一些與安全、隱私和信息保密等基本人權(quán)相關(guān)的倫理問(wèn)題。除此之外，特別是對(duì)渴望成為運(yùn)動(dòng)員的兒童進(jìn)行基因測(cè)試的結(jié)果可能會(huì)產(chǎn)生一些負(fù)面影響，例如抑郁癥和心理問(wèn)題，以防與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的基因型未被識(shí)別。此外，大多數(shù)教練、家長(zhǎng)和運(yùn)動(dòng)員自己都沒(méi)有足夠的科學(xué)背景來(lái)理解結(jié)果的局限性和影響，這就提出了一個(gè)問(wèn)題，即應(yīng)該允許誰(shuí)來(lái)進(jìn)行測(cè)試？

除此之外，運(yùn)動(dòng)員的基因檢測(cè)有可能被商業(yè)體育公司濫用，某些運(yùn)動(dòng)員優(yōu)先于其他運(yùn)動(dòng)員，從而侵犯了基本人權(quán)。因此，人類運(yùn)動(dòng)和運(yùn)動(dòng)遺傳學(xué)的研究也受到倫理審查委員會(huì)根據(jù)赫爾辛基宣言（世界醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)，2008 年）的嚴(yán)格倫理審查。這種倫理審查過(guò)程最大限度地減少了基因研究及其未來(lái)應(yīng)用引起的倫理問(wèn)題。

佳學(xué)基因天賦基因檢測(cè)評(píng)化

傳統(tǒng)上，體育人才識(shí)別是基于特定體育學(xué)科的身體和生理特征以及表現(xiàn)。然而，將基因測(cè)試納入人才搜尋將有效改變體育領(lǐng)域。用于闡明青少年在運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)方面的內(nèi)在能力的基因測(cè)試不僅有助于他們選擇正確的運(yùn)動(dòng)職業(yè)，而且有助于補(bǔ)充他們的遺傳背景的運(yùn)動(dòng)和訓(xùn)練制度。及早發(fā)現(xiàn)具有實(shí)用性的潛在特征將有助于在成長(zhǎng)和發(fā)展過(guò)程中制定培訓(xùn)計(jì)劃，從而提高能力和技能以達(dá)到最佳表現(xiàn)。目前的證據(jù)表明，有利的遺傳特征與適當(dāng)?shù)呐嘤?xùn)相結(jié)合是有利的，如果對(duì)獲得精英運(yùn)動(dòng)狀態(tài)不是至關(guān)重要的話。然而，盡管現(xiàn)在很少有基因與精英運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)重復(fù)相關(guān)，但這些關(guān)聯(lián)不足以預(yù)測(cè)，并且在人才選擇中使用這些變異的基因測(cè)試還為時(shí)過(guò)早。然而，需要進(jìn)一步的分子水平研究來(lái)加強(qiáng)我們對(duì)運(yùn)動(dòng)遺傳學(xué)的理解，但這只有通過(guò)政策制定者的方法轉(zhuǎn)變以及大量資金才能實(shí)現(xiàn)體育運(yùn)動(dòng)的卓越才能成為可能。
本文主要內(nèi)容參考：Acta Biomed. 2020; 91(Suppl 13): e2020012.Published online 2020 Nov 9. doi: 10.23750/abm.v91i13-S.10593

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