【佳學(xué)基因檢測(cè)】皮膚異色病遺傳性纖維化肌腱攣縮肌病和肺纖維化基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

皮膚異色病遺傳性纖維化肌腱攣縮肌病和肺纖維化是英文Poikiloderma, hereditary fibrosing, with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis的中文翻譯。這一疾病又叫做Clericuzio type poikiloderma with neutropenia immune-deficient poikiloderma poikiloderma with neutropenia, Clericuzio type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止皮膚異色病遺傳性纖維化肌腱攣縮肌病和肺纖維化在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病 皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮膚異色病遺傳性纖維化肌腱攣縮肌病和肺纖維化基因解碼、基因檢測(cè)？

具有中性粒細(xì)胞減少癥（PN）的皮膚異色病是一種主要影響皮膚和免疫系統(tǒng)的疾病。這種情況始于一種顛簸的皮疹，通常出現(xiàn)在6至12個(gè)月之間，逐漸從手臂和腿部擴(kuò)散到軀干和面部。在大約2歲時(shí)，皮疹消退，受影響的孩子留下較深和較淺的皮膚色素斑（色素沉著過(guò)度和色素沉著不足）和皮膚下的小血管簇（毛細(xì)血管擴(kuò)張癥）;這種組合被稱為poikiloderma。其他皮膚問(wèn)題包括手掌和腳底異常厚的皮膚（掌跖角化?。?形成小結(jié)節(jié)（皮膚鈣質(zhì)沉著癥）的鈣沉積物，特別是在膝蓋，肘部或耳朵上;或潰瘍，不易愈合。受累者也有指甲和腳趾甲，這些指甲和腳趾甲厚而異常（厚厚的牙齒），牙齒脆弱，骨密度低?；加蠵N的人患有慢性中性粒細(xì)胞減少癥，這是中性粒細(xì)胞的持續(xù)短缺（缺乏）。中性粒細(xì)胞是一種白細(xì)胞，在炎癥和抗感染中起作用。中性粒細(xì)胞減少癥使身體更難抵抗細(xì)菌和病毒等病原體。因此，PN患者會(huì)出現(xiàn)反復(fù)性鼻竇感染和肺炎，特別是在出生后的頭幾年。他們經(jīng)常出現(xiàn)一種稱為支氣管擴(kuò)張的病癥，它會(huì)損壞從氣管通向肺部（支氣管）的通道，并可能引起呼吸問(wèn)題。兒童早期感染變得不那么頻繁，但是在整個(gè)生命受累者中，通?；加新钥人曰蚍磻?yīng)性氣道疾病。該術(shù)語(yǔ)描述了哮喘和其他疾病，其中氣道因吸煙或病毒感染等刺激而異常收縮，導(dǎo)致喘息和呼吸短促。研究人員認(rèn)為PN可能會(huì)增加患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，盡管風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)是很難確定，因?yàn)橹挥猩贁?shù)人被診斷出患有PN。一種稱為鱗狀細(xì)胞癌的皮膚癌，一種稱為骨髓增生異常綜合征（MDS）的癌前病變，以及一種常見于MDS的血液癌，稱為急性髓性白血病，已發(fā)生在一些PN患者中。有些PN患者也發(fā)生異常面部特征隨著他們的成長(zhǎng)。這些特征包括突出的前額（正面凸起），間隔寬的眼睛（眼睛過(guò)度緊張），面部中間的平坦或凹陷外觀（中面發(fā)育不全），鼻子凹陷的小鼻子和突出的下巴（預(yù)后） ）。身材矮小和性腺功能減退性性腺功能減退癥（一種影響指導(dǎo)性發(fā)育的激素產(chǎn)生的疾?。┮部赡馨l(fā)生在這種疾病中。該病臨床表征有：反反復(fù)作型中耳炎；眼瞼炎；結(jié)膜炎；皮膚異常；皮膚異色癥；脾腫大；中性粒細(xì)胞減少。

佳學(xué)基因Poikiloderma, hereditary fibrosing, with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

PN的患病率尚不清楚;在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅描述了約100個(gè)受累者。雖然它賊初是在美國(guó)西南部的納瓦霍人口中描述的，但后來(lái)在世界范圍內(nèi)的其他個(gè)體中被發(fā)現(xiàn)。

Poikiloderma, hereditary fibrosing, with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis致病鑒定基因解碼

PN是由USB1基因突變引起的。該基因編碼起RNA外切核酸酶作用。 RNA外切核酸酶從RNA分子中一次一個(gè)地切斷核苷酸。該過(guò)程有助于穩(wěn)定RNA并保護(hù)其免受損害。具體而言，USB1酶保護(hù)一種名為U6的小RNA分子，這有助于組裝蛋白質(zhì)生產(chǎn)的藍(lán)圖.USB1酶的不同版本（同種型）在不同的組織中產(chǎn)生，在那里它們發(fā)揮各種作用。在血液形成組織中，USB1酶可能在中性粒細(xì)胞的成熟中起作用。在皮膚中，酶存在于產(chǎn)生色素的細(xì)胞（黑素細(xì)胞）中，皮膚外層的細(xì)胞稱為角質(zhì)形成細(xì)胞，而結(jié)構(gòu)細(xì)胞稱為成纖維細(xì)胞。它在這些細(xì)胞的功能中的作用是

Poikiloderma, hereditary fibrosing, with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

皮膚異色病遺傳性纖維化肌腱攣縮肌病和肺纖維化的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮膚異色病遺傳性纖維化肌腱攣縮肌病和肺纖維化的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:604173。

皮膚異色病遺傳性纖維化肌腱攣縮肌病和肺纖維化基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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