【佳學(xué)基因檢測】瑞氏綜合征怎么治？需要基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

瑞氏綜合征的英文名稱是Reye Syndrome, 有時(shí)會(huì)誤寫為瑞氏綜合癥、瑞士綜合征。該病以疾病的的臨床表征命名，也被稱為腦病合并脂肪變性（encephalopathy with fatty degeneration of the viscera）。這個(gè)病往往比較兇險(xiǎn)，是因多臟器脂肪浸潤所引起的以腦水腫和肝功能障礙為表現(xiàn)的一組癥候群。佳學(xué)基因?qū)Χ喾N病例進(jìn)行研究，總結(jié)其臨床特點(diǎn)為：類似病毒感染后出現(xiàn)腦病的癥狀（意識(shí)障礙、驚厥），肝功能異常及代謝紊亂。多發(fā)生于6個(gè)月至4歲的嬰幼兒和兒童，亦可見于任何年齡段。因此，容易出現(xiàn)誤診和錯(cuò)診。

瑞氏綜合征臨床病征出現(xiàn)的原因

可以導(dǎo)致病瑞氏綜合征類似征狀出現(xiàn)的原因有很多種，需要一一排查：

1）感染：多數(shù)患兒病前1-7天常有病毒感染的表現(xiàn)，如呼吸道感染、消化道感染，也曾從Reye綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分細(xì)菌感染后也可出現(xiàn)Reye綜合征如化膿性腦膜炎，細(xì)菌性痢疾等。但是目前尚無證據(jù)證明本病是由于直接感染所致。

2）藥物：大量臨床報(bào)道發(fā)現(xiàn)患兒病毒感染時(shí)服用水楊酸鹽(阿司匹林)，發(fā)生本病的可能性大。鑒于此英、美等國家減少或停止兒童應(yīng)用水楊酸制劑的應(yīng)用。2000年Casteels-Van Daele M等報(bào)道美國密歇根州Reye綜合征的發(fā)病率隨阿司匹林的應(yīng)用減少而下降。研究發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等長期應(yīng)用阿司匹林的患兒易患Reye綜合征，減少使用后發(fā)生率明顯下降。以上研究均提示阿司匹林與此病相關(guān)，但是目前需要借助致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行明確阿司匹林與Reye的關(guān)系。此外，其他藥物的應(yīng)用也可引起與Reye綜合征相同的癥狀如抗癲癇藥物丙戊酸鈉。

3）毒素：黃曲霉素、有機(jī)農(nóng)藥等中毒者可出現(xiàn)與Reye綜合征相同的臨床表型。

4）遺傳代謝：部分患兒存在基因突變，有的有家族史，有的沒有家族史。有效揭示瑞氏綜合征的發(fā)生是否是由基因突變引起的，需要做致病基因鑒定基因解碼。基因檢測可以檢測在其他人身上發(fā)現(xiàn)的，列入數(shù)據(jù)庫的突變位點(diǎn)。檢測的正確性與檢測、測序的位點(diǎn)數(shù)量及分析水平直接相關(guān)。

瑞氏綜合征的對(duì)癥治療

1、糾正代謝紊亂，維持水電解質(zhì)及酸堿平衡：

1）低血糖要積極糾正，當(dāng)血糖稍高于正常水平時(shí)，可給予胰島素以減少游離脂肪酸。

2）維持電解質(zhì)正常，注意防止地血鈣。

3）維持酸堿平衡，糾正代謝性酸中毒及呼吸性堿中毒。

2、控制腦水腫、降低顱內(nèi)壓：

1）20%甘露醇每次2.5—5ml/kg靜注，每4—6小時(shí)一次。速尿和地塞米松可同時(shí)應(yīng)用。

2）監(jiān)測血?dú)猓悍乐沟脱跹Y和高碳酸血癥，避免加重腦水腫。

3）維持正常血壓：高效腦內(nèi)灌注壓在50mmHg以上。腦灌注壓=平均動(dòng)脈壓—顱內(nèi)壓，如果腦灌注壓過低，則引起腦缺氧，加重腦水腫。腦水腫時(shí)須限制液體入量，但要檢測血壓，以免出現(xiàn)低血容量性低血壓加重腦水腫。

3、降低血氨、保肝治療。

4、防治出血可給予維生素K有助于凝血酶原的合成，也可輸注凝血因子或新鮮血漿等。

5、Reye綜合征的病情重、進(jìn)展快，不同的患者可能會(huì)出現(xiàn)不同臟器受損。應(yīng)及時(shí)針對(duì)患者具體的情況給予必要的對(duì)癥和支持治療。

瑞氏綜合征的預(yù)后

Reye綜合征病死率10%—40%，存活者中可遺留智力障礙、癲癇、癱瘓及行為異常等后遺癥。Reye綜合征的預(yù)后與以下因素有關(guān)：發(fā)病年齡、病情輕重、進(jìn)展速度以及治療早晚。早期昏迷、去大腦強(qiáng)直、反復(fù)驚厥、血氨在176umol/L以上、高血鉀及空腹血糖在2．2mmol/L以下者，預(yù)后不良。預(yù)后效果還與發(fā)病原因密切相關(guān)。瑞氏綜合征致病基因鑒定基因解碼是找到該癥發(fā)病的基因原因的有效方法。

瑞氏綜合征的預(yù)防

雖然導(dǎo)致Reye綜合征的原因很多，但研究表明阿司匹林或含阿司匹林的藥物會(huì)引發(fā)這種病癥。目前能做到的賊好的預(yù)防方法是不要給孩子服用阿司匹林。另外接種流感疫苗和水痘疫苗防止流感和水痘病毒感染以減少Reye綜合征的發(fā)生。在孕前、婚前做孕前基因解碼可以有效的預(yù)防因?yàn)榛蚪M合引起的瑞氏綜合征。基因解碼的好處還可以在疾病發(fā)生之前知道發(fā)病的原因，預(yù)先正確防治方案。治療會(huì)更為有效，能夠?qū)?a href='http://www.alivewithwords.com/jm/bxyy/' target='_blank'>毒性反應(yīng)降到賊低。

瑞氏綜合征基因解碼案例分享

爸爸給了智彬第二次生命

5歲的智彬活潑可愛，幼兒園中班，能吃能玩，要不是她肚子上的疤痕，大家都不知道她曾經(jīng)歷過嚴(yán)重疾病。 智彬2歲時(shí)，有一天莫名其妙多次嘔吐，醫(yī)生考慮可能是胃腸炎，但是根據(jù)胃腸炎進(jìn)行治療，治療法效果差。智彬精神越來越不好，拒食，嗜睡，抽搐，疑似“病毒性腦炎”，急診入院。但是，智彬的腦脊液檢查并未發(fā)現(xiàn)異常，不支持“病毒性腦炎”。血液檢測揭示智彬血氨顯著增高，較正常值升高4倍，肝功能損害，肝臟明顯增大，這一系列問題引起了特別注意。神經(jīng)遺傳專家會(huì)診，考慮瑞氏綜合征，智彬很可能患尿素循環(huán)障礙，建議盡快給智彬查血液及尿液代謝分析等檢查。同時(shí)，將一管紫色蓋的抗凝靜脈血送檢佳學(xué)基因，做致病基因鑒定基因解碼分析。智彬的血液代謝分析顯示谷氨酸增高，瓜氨酸、精氨酸降低，尿乳清酸正常。經(jīng)過精氨酸及降氨藥物等積極治療，欣欣好轉(zhuǎn)出院。致病基因鑒定基因解碼證實(shí)智彬CPS1基因復(fù)合雜合突變，確診為氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥。出院后智彬堅(jiān)持低蛋白飲食及降氨、護(hù)肝等治療，但血氨不穩(wěn)定，多次犯病，智彬一家經(jīng)歷了很多痛苦。 在全家和醫(yī)生們的努力下，智彬終于迎來了春天，在欣欣3歲半時(shí)，爸爸捐肝給欣欣做了肝移植，智彬終于得到了治好，逐漸回歸正常生活。 尿素循環(huán)障礙是由于基因突變導(dǎo)致肝臟尿素循環(huán)中的酶缺陷，引起高血氨、肝功能損害、急性或慢性腦病，常因高蛋白飲食、感染、疲勞、飲酒、某些藥物等誘發(fā)發(fā)病，導(dǎo)致死亡或殘障。通過飲食、降氨藥物治療，一些患者病情得到控制，對(duì)嚴(yán)重患者肝移植是賊有效的辦法。 

佳學(xué)基因正在全力研究基因矯正技術(shù)

智彬的瑞氏綜合征征狀是由基因突變引起的基因病。這種病可以遺傳，也難以治療?；虿〉挠行е委煼桨甘腔虺C正。但是這是一種全新的治療方法。即使技術(shù)是成熟的，也還需要醫(yī)療臨管機(jī)構(gòu)的承認(rèn)，也需要臨床醫(yī)生的接受和使用。但是佳學(xué)基因，堅(jiān)持以基因解碼為基礎(chǔ)，以矯正為工具，爭取早日實(shí)現(xiàn)這一類疾病的有效治療。

通過科學(xué)的生育方法，智彬可以有一個(gè)健康的弟弟和妹妹

盡管智冰的瑞氏綜合征的致病基因來自于好的父母，但是佳學(xué)基因根據(jù)致病基因的分析結(jié)果，給出了智彬父母正確的生育二胎的方法。智彬可以有一個(gè)健康的弟弟或者是妹妹。