【佳學(xué)基因檢測(cè)】GABRD有突變?cè)撚檬裁此幬铮?/h1>
基因檢測(cè)的序列名稱：
GABRD
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：
2563
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
gamma-aminobutyric acid type A receptor delta subunit
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：
γ-氨基丁酸A型受體δ亞基
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
Gamma-aminobutyric acid (GABA) is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. The GABA-A receptor is generally pentameric and there are five types of subunits: alpha, beta, gamma, delta, and rho. This gene encodes the delta subunit. Mutations in this gene have been associated with susceptibility to generalized epilepsy with febrile seizures, type 5. Alternatively spliced transcript variants have been described for this gene, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
γ-氨基丁酸（GABA）是哺乳動(dòng)物大腦中主要的抑制性神經(jīng)遞質(zhì)，在其中它作用于GABA-A受體，該受體是配體門(mén)控的氯離子通道。這些通道的氯化物電導(dǎo)率可以通過(guò)與GABA-A受體結(jié)合的試劑（例如苯二氮雜）來(lái)調(diào)節(jié)。GABA-A受體通常是五聚體，有五種亞基：α，β，γ，δ和rho。該基因編碼δ亞基。該基因的突變與5型高熱驚厥對(duì)全身性癲癇的易感性有關(guān)。已描述了該基因的剪接轉(zhuǎn)錄變體，但尚未確定其生物學(xué)有效性。[由RefSeq提供，2008年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：
EIG10, EJM7, GEFSP5
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：
該基因序列位于人類(lèi)第1號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：1950768；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1962192。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：2019329；結(jié)束位置坐標(biāo)為：2030753。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：
Golgi apparatus;Vesicles
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
高爾基體；囊泡
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：
EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 10; Chromosome 1p36 Deletion Syndrome; Straight eyebrows; GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS, TYPE 1; Myoclonic Epilepsy, Juvenile; Idiopathic generalized epilepsy; Self-Injurious Behavior; High-grade hypermetropia; Late fontanel closure; Pointed chin; Poor speech; Problems speaking; Stereotyped Behavior; Stereotypic Movement Disorder; Absent speech; nonverbal; Depressed nasal ridge; Enophthalmos; Sunken eyes; Hypoplastic feet; Flexion contracture of proximal interphalangeal joint; Heartburn; Microstomia; Gastroesophageal reflux disease; Agenesis of corpus callosum; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Electroencephalogram abnormal; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Low-set, posteriorly rotated ears; Dilated ventricles (finding); Brachydactyly; Deglutition Disorders; Gait abnormality; Long philtrum; Dyschezia; Constipation; Feeding difficulties in infancy; Congenital Epicanthus; Cerebral atrophy; Mood Disorders; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Strabismus; Autistic Disorder; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Schizophrenia
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：
癲癇特發(fā)性全身性易感性12型；染色體 1p36 缺失綜合征；平直的眉毛；全身性癲癇伴熱性驚厥 PLUS1 型；肌陣攣性癲癇青少年；特發(fā)性全身性癲癇；自殘行為；高度遠(yuǎn)視；囟門(mén)晚閉；尖下巴;口齒不清；說(shuō)話有問(wèn)題；刻板行為；刻板運(yùn)動(dòng)障礙；缺席演講；非語(yǔ)言的；鼻梁凹陷；眼球內(nèi)陷；凹陷的眼睛；發(fā)育不全的腳；近端指間關(guān)節(jié)屈曲攣縮；胃灼熱;小口癥；胃食管反流病;胼胝體發(fā)育不全；短頭畸形；寬顱骨形狀；寬顱骨形狀；腦電圖異常；面部中部突出減少；中面部營(yíng)養(yǎng)不良；面中部后縮；中臉??；雙側(cè)小指彎曲；小指彎曲；位置低、向后旋轉(zhuǎn)的耳朵；擴(kuò)張的心室（發(fā)現(xiàn)）；短指；吞咽障礙；步態(tài)異常；長(zhǎng)人中；排便困難；便秘;嬰兒喂養(yǎng)困難；先天性內(nèi)眥贅皮；腦萎縮；情緒障礙；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；寬扁的鼻梁；鼻梁寬；斜視；自閉癥；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；小頭;癲癇;肌肉張力減退；癲癇發(fā)作；認(rèn)知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運(yùn)動(dòng)遲緩；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;精神分裂癥
GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：
Temazepam (Gaba-a receptor activity);Adinazolam (Gaba-a receptor activity);Midazolam (Gaba-a receptor activity);Flurazepam (Gaba-a receptor activity);Halazepam (Gaba-a receptor activity);Diazepam (Gaba-a receptor activity);Oxazepam (Gaba-a receptor activity);Triazolam (Gaba-a receptor activity);Ethanol (Gaba-a receptor activity);Estazolam (Gaba-a receptor activity);Bromazepam (Gaba-a receptor activity);Clotiazepam (Gaba-a receptor activity);Fludiazepam (Gaba-a receptor activity);Ketazolam (Gaba-a receptor activity);Prazepam (Gaba-a receptor activity);Quazepam (Gaba-a receptor activity);Cinolazepam (Gaba-a receptor activity);Nitrazepam (Gaba-a receptor activity)
針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
替馬西泮（Gaba-a 受體活性）；阿地那唑侖（Gaba-a 受體活性）；咪達(dá)唑侖（Gaba-a 受體活性）；氟拉西泮（Gaba-a 受體活性）；哈拉西泮（Gaba-a 受體活性）；地西泮（Gaba-a 受體活性）受體活性);奧沙西泮（Gaba-a 受體活性）;三唑侖（Gaba-a 受體活性）;乙醇（Gaba-a 受體活性）;艾司唑侖（Gaba-a 受體活性）;溴西泮（Gaba-a 受體活性）;氯硫西泮（Gaba-a 受體活性）；氟地西泮（Gaba-a 受體活性）；Ketazolam（Gaba-a 受體活性）；Prazepam（Gaba-a 受體活性）；Quazepam（Gaba-a 受體活性）；Cinolazepam（Gaba-a 受體活性）活性）；硝西泮（Gaba-a 受體活性）
