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【佳學(xué)基因檢測】PIK3CA檢測及治療方案是NCCN乳腺癌治療的標(biāo)準(zhǔn)之一

PIK3CA是乳腺癌發(fā)生的驅(qū)動基因之一?；蚪獯a揭示PIK3CA突變是在所有乳腺癌病例中的20-30%。而具有PIK3CA突變的患者對PIK3CA抑制劑藥物有良好的反應(yīng)。在佳學(xué)基因長期將PIK3CA突變應(yīng)于腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評估和腫瘤的正確用藥方案之后，NCCN終于將其列于乳腺癌治療檢測的標(biāo)準(zhǔn)。經(jīng)查詢，在《中國乳腺癌新輔助治療專家共識（2019年版）》中，還沒有將PIKC3A的檢測列入指導(dǎo)意見中，佳學(xué)基因一如即往向醫(yī)療機(jī)構(gòu)、病人及研究社團(tuán)推薦、提供先進(jìn)的檢測方法和治療方案，以便讓患者更快更好的受益。
 

1、NCCN什么時(shí)間開始將佳學(xué)基因的PIK3CA列入乳腺的診斷治療指南的？

在美國東部時(shí)間2019年7月2日，美國綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）更新了乳腺癌指南（2019 V2版），將PIK3CA基因檢測列入乳腺癌的診斷治療指南。.

2、NCCN治療指南是如何推薦使用PIK3CA基因檢測的？

• NCCN指南推薦HR陽性HER2陰性乳腺癌患者在考慮使用Alpelisib進(jìn)行治療時(shí)，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行PIK3CA的基因檢測。
• 經(jīng)過基因檢測確認(rèn)是PIK3CA陽性突變的HER2陰性的絕經(jīng)后乳腺患者，F(xiàn)ulvestrant聯(lián)合PIK3CA的抑制劑alpelisib是NCCN的一級優(yōu)先推薦方案。因?yàn)樵摲桨冈趯IK3CA突變陽性的患者有效。

3、為什么對乳腺癌患者在使用Alpeslisib需要進(jìn)行PIK3CA基因檢測？

PIK3CA基因檢測效果的臨床實(shí)驗(yàn)

世界頂級臨床醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭雜志》2019年5月15日發(fā)表了一項(xiàng)大規(guī)模人群臨床三期實(shí)驗(yàn)，這個(gè)實(shí)驗(yàn)名稱叫做SOLAR-1 Ⅲl。根據(jù)這一嚴(yán)謹(jǐn)?shù)呐R床實(shí)驗(yàn)，對有PIK3CA突變的晚期乳腺癌患者，采用alpelisib聯(lián)合氟維司群治療，見效率、無進(jìn)展生存時(shí)間接近翻倍。實(shí)驗(yàn)中對照治療組采用的是腺癌，對比安慰劑+氟維司群。

該研究共納入572例既往接受過內(nèi)分泌治療的HR陽性、HER2陰性晚期乳腺癌患者，其中341例患者存在PIK3CA突變?；蚪獯a研究人員將具有PIK3CA突變的患者分為兩組，其中169例PIK3CA陽性的患者接受alpelisib（劑量為每日300 mg）＋氟維司群（在第1周期的第1日和第15日以及隨后各28日周期的第1日給藥，劑量500 mg），172例PIK3CA+患者使用安慰劑+氟維司群。

經(jīng)過基因檢測有PIK3CA突變的患者對藥物的反應(yīng)

在PIK3CA突變癌癥患者隊(duì)列中，Alpelisib+氟維司群組和安慰劑+氟維司群組的中位無進(jìn)展生存期分別為，11.0月vs5.7月（進(jìn)展或死亡的風(fēng)險(xiǎn)比，0.65；P<0.001）。12個(gè)月PFS率為46.3%vs32.9%。

Alpelisib+氟維司群組的見效率也是高于安慰劑+氟維司群組：26.6%vs12.8%。，對于有可測量病變患者，見效率分別為35.7%vs16.2%。

無PIK3CA突變患者隊(duì)列

在無PIK3CA突變癌癥患者隊(duì)列中，Alpelisib+氟維司群組和安慰劑+氟維司群組的中位無進(jìn)展生存期分別為7.4月vs5.6月，風(fēng)險(xiǎn)比為0.85（風(fēng)險(xiǎn)比的后驗(yàn)概率<1.00，79.4%）。12個(gè)月PFS率為28.4%vs22.2%。

PIK3CA突變檢測可以對腫瘤組織或外周血液循環(huán)腫瘤DNA（液體活檢）進(jìn)行。如果液體活檢陰性，推薦進(jìn)行腫瘤組織檢查。