基因解碼導(dǎo)讀
馬富奇綜合征是英文疾病名稱Maffucci syndrome的中文翻譯，又叫做軟骨營養(yǎng)障礙-血管瘤綜合征、伴多發(fā)性血管瘤軟骨發(fā)育不良、內(nèi)生軟骨瘤綜合征、多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病、Ollier綜合征、進(jìn)行性軟骨發(fā)育障礙和多發(fā)性血管瘤、Kast綜合征軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良并發(fā)血管瘤、軟骨營養(yǎng)不良并發(fā)血管錯(cuò)構(gòu)瘤等。根據(jù)《人的基因序列與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，本病常在1～5歲發(fā)病，主要為手足小骨的軟骨腫瘤，可發(fā)展成軟骨肉瘤，進(jìn)行性軟骨發(fā)育不全，扁平骨很少累及。需要采用基因解碼找到病因，阻斷遺傳。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做馬富奇綜合征（Maffucci syndrome)基因解碼？
馬富奇綜合征是一種主要影響骨骼和皮膚的疾病。它的特點(diǎn)是多個(gè)內(nèi)生軟骨瘤，這是在骨骼內(nèi)發(fā)生的非癌（良性）軟骨生長。常出現(xiàn)在四肢骨骼，尤其是手和腳；也可能出現(xiàn)在顱骨、肋骨和脊柱（椎骨）中。內(nèi)生軟骨瘤可導(dǎo)致嚴(yán)重的骨畸形、四肢縮短和骨折。馬富奇綜合征的疾病和體表特征在出生時(shí)就可通過檢測發(fā)現(xiàn)，在5歲左右變得明顯。內(nèi)生軟骨瘤發(fā)生在骨骼末端附近，這是骨生長的地方。當(dāng)患者在成年早期停止生長后，內(nèi)生軟骨瘤經(jīng)常停止形成。由于馬富奇綜合征引起骨骼畸形，患者通常身材矮小，肌肉發(fā)育不良。馬富奇綜合征與奧利病相似但是不同。馬富奇綜合征有內(nèi)生軟骨瘤，但皮膚中出現(xiàn)紅色或紫色的錯(cuò)構(gòu)瘤，由異常血管纏結(jié)（血管瘤）組成。除了血管瘤，馬富奇綜合征患者偶爾也有淋巴管瘤，淋巴管瘤是由攜帶淋巴液（淋巴管）的細(xì)管組成的腫塊。淋巴管瘤可出現(xiàn)在身體的任何地方。 雖然馬富奇綜合征產(chǎn)生的內(nèi)生軟骨瘤起初是良性的，但它們可能會(huì)癌變（惡性）。尤其是，患者可能會(huì)演變成為稱為軟骨肉瘤的骨癌，尤其是頭骨。馬富奇綜合征患者患其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也增加，如卵巢癌或肝癌。馬富奇綜合征患者通常壽命正常，智力不受影響。他們的身體損傷程度取決于骨骼的畸形程度，但在大多數(shù)情況下，他們的活動(dòng)沒有重大限制。
馬富奇綜合征（Maffucci syndrome)的臨床診斷檢測？
一般實(shí)驗(yàn)室檢查無特異性改變，組織學(xué)檢查可見小軟骨細(xì)胞和大空泡軟骨細(xì)胞相間排列紊亂，細(xì)胞間基質(zhì)內(nèi)鈣化不良，細(xì)胞間有玻璃樣軟骨，病理檢查發(fā)現(xiàn)骨骺板不能進(jìn)行正常骨化的骨進(jìn)入成熟骨內(nèi)，是為內(nèi)生軟骨瘤，骨的畸形即由此造成。 X線檢查可見手和足部的短管狀骨常擴(kuò)張呈球形，骨皮質(zhì)變薄向四周擴(kuò)展，其中常有鈣化，長管狀骨干骺端附近骨干可見圓形或橢圓形透亮區(qū)，局部骨干膨脹，骨皮質(zhì)變薄，從而可發(fā)生病理性骨折，瘤體內(nèi)有斑點(diǎn)狀鈣化。
馬富奇綜合征（Maffucci syndrome)的其他名字
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軟骨發(fā)育不良伴血管瘤 |
chondrodysplasia with hemangioma |
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軟骨發(fā)育不良血管瘤病 |
chondroplasia angiomatosis |
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軟骨發(fā)育不良及海綿狀血管瘤 |
dyschondroplasia and cavernous hemangioma |
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內(nèi)生軟骨瘤伴血管瘤 |
enchondromatosis with hemangiomata |
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血管瘤伴軟骨發(fā)育不良 |
hemangiomata with dyschondroplasia |
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卡斯特綜合征 |
Kast syndrome |
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多發(fā)性血管瘤和內(nèi)生軟骨瘤 |
multiple angiomas and endochondromas |
馬富奇綜合征（Maffucci syndrome)基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起馬富奇綜合征的基因原因。I**1或I**2基因突變導(dǎo)致這種疾病發(fā)生的一種原因。它們的DNA序列指導(dǎo)合成異檸檬酸脫氫酶1和異檸檬酸脫氫酶2。這種身體必須的物質(zhì)在體內(nèi)負(fù)責(zé)把一種叫做異檸檬酸的化合物轉(zhuǎn)化成另一種叫做2-酮戊二酸的化合物。在這個(gè)過程中產(chǎn)生一種叫做NADPH的物質(zhì)，這是體內(nèi)多種生命活動(dòng)所必需的物質(zhì)。I**1或I**2基因發(fā)生突變后，這些酶的功能出現(xiàn)異常。其他基因的突變也可能導(dǎo)致馬富廳綜合征。
馬富奇綜合征（Maffucci syndrome)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 奧利爾縮合征
- 身材矮小
- 軟骨發(fā)育不全
- 軟骨瘤
- 身體畸形
- 肌營氧不良
- 血管瘤
- 淋巴管瘤
基因解碼可以分析的疾病種類
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基因檢測
【基因解碼項(xiàng)目】佳學(xué)基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測
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馬富奇綜合征（Maffucci syndrome)的診斷與治療
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