【佳學(xué)基因檢測(cè)】3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥基因檢測(cè)基因解碼
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：
3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥基因檢測(cè)是對(duì)疾病名稱(chēng)為3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency的遺傳代謝性疾病所做的基于基因序列檢測(cè)分析的、醫(yī)學(xué)臨床輔助診斷性檢測(cè)。該病的英文名稱(chēng)還包括：3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency、3-OH 3-CH3 glutaric aciduria、3-OH 3-methyl glutaric aciduria、3HMG、Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase、HMG、HMG-CoA lyase deficiency、Hydroxymethylglutaric aciduria。3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥基因檢測(cè)又叫做3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥基因篩查、3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥遺傳性分析、3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥分子診斷、3HMG基因測(cè)定、羥甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥基因測(cè)序檢測(cè)、HMG全外顯子測(cè)序、HMG-CoA裂解酶缺乏癥分子測(cè)序檢測(cè)、羥甲基戊二酸尿癥致病基因鑒定基因檢測(cè)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥基因檢測(cè)？
3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥基因檢測(cè)也稱(chēng)為 HMG-CoA 裂解酶缺乏癥，是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，身體無(wú)法處理稱(chēng)為亮氨酸的特定蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)單元（氨基酸）。 此外，這種疾病會(huì)阻止身體產(chǎn)生酮，酮是在沒(méi)有食物（禁食）期間用于提供能量的化合物。
HMG-CoA 裂解酶缺乏癥的體征和癥狀通常出現(xiàn)在出生后的第一年內(nèi)。 這種情況會(huì)導(dǎo)致嘔吐、腹瀉、脫水、極度疲倦（嗜睡）和肌張力弱（肌張力減退）發(fā)作。 在發(fā)作期間，血糖水平可能會(huì)變得非常低（低血糖），有害化合物的積累會(huì)導(dǎo)致血液變得過(guò)于酸性（代謝性酸中毒）。 如果不治療，這種疾病會(huì)導(dǎo)致呼吸困難、抽搐、昏迷和死亡。 發(fā)作通常由感染、禁食、劇烈運(yùn)動(dòng)或其他類(lèi)型的壓力引發(fā)。
HMG-CoA 裂解酶缺乏癥有時(shí)會(huì)被誤認(rèn)為是 Reye 綜合癥，這是一種嚴(yán)重的疾病，發(fā)生在兒童似乎正在從水痘或流感等病毒感染中恢復(fù)期間。 大多數(shù) Reye 綜合征病例與在這些病毒感染期間使用阿司匹林有關(guān)。
3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺陷癥基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析
佳學(xué)基因從遺傳與代謝疾病病案集中調(diào)集并重新審閱了211 例3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥 HMGCLD 病例。 78 名患者為女性，101 名患者為男性，其余 32 名患者的性別未報(bào)告。 該數(shù)據(jù)集包括 8 對(duì)兄弟姐妹，其中一對(duì)異卵雙胞胎。 為 155 名患者提供了最后報(bào)告臨床隨訪的年齡，范圍從 72 小時(shí)到 40 歲（中位數(shù)為 48 個(gè)月）。 46 名患者是土耳其裔、20 名葡萄牙人、13 名葡萄牙血統(tǒng)的巴西人、19 名沙特阿拉伯人和 12 名西班牙人。 所有其他來(lái)源占 7 名或更少的患者，并且 20 名患者沒(méi)有報(bào)告種族或地理來(lái)源。 提供父母血緣關(guān)系信息的122例，血緣關(guān)系率為49%（60/122）。 169 名 (80.1%) 患者在報(bào)告時(shí)還活著，34 名 (16.1%) 患者已經(jīng)死亡，其中 8 名患者的結(jié)局未報(bào)告。 死亡年齡從 72 小時(shí)到 40 歲不等（中位數(shù) 9.5 個(gè)月，n = 26）。 大多數(shù)患者死于代謝失代償，其中一名患者在第二次懷孕期間 24 歲時(shí)死亡。 一名兒童在 13 個(gè)月大時(shí)在睡夢(mèng)中死亡，之前沒(méi)有明顯的癥狀。 一名既往無(wú)癥狀的 29 歲患者死于感染性休克伴多器官功能衰竭，一名 7 個(gè)月大的兒童死于心肌病和心律失常。
3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺陷癥的基因解碼：基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)
根據(jù)《代謝異常疾病的表征多樣性及其基因突變根源》，H**CL 基因突變導(dǎo)致 HMG-CoA 裂解酶缺乏。 H**CL 基因的生物信息學(xué)提供了制造稱(chēng)為 3-羥甲基-3-甲基戊二酰輔酶 A 裂解酶（HMG-CoA 裂解酶）的酶的指導(dǎo)過(guò)程。 這種酶在分解膳食蛋白質(zhì)和脂肪以獲取能量方面起著至關(guān)重要的作用。 具體來(lái)說(shuō)，它負(fù)責(zé)加工亮氨酸，亮氨酸是許多蛋白質(zhì)的一部分。 HMG-CoA 裂解酶還在脂肪分解過(guò)程中產(chǎn)生酮。 酮是某些器官和組織（尤其是大腦）在單糖葡萄糖不可用時(shí)用作能量的化合物。 例如，酮是禁食期間重要的能量來(lái)源。
如果 H**CL 基因的突變降低或消除了 HMG-CoA 裂解酶的活性，身體就無(wú)法正確處理亮氨酸或制造酮。 當(dāng)亮氨酸未正常加工時(shí)，稱(chēng)為有機(jī)酸的化學(xué)副產(chǎn)物的積累會(huì)導(dǎo)致代謝性酸中毒。 酮體缺乏通常會(huì)導(dǎo)致低血糖。 代謝性酸中毒和低血糖會(huì)損害細(xì)胞，尤其是大腦細(xì)胞，導(dǎo)致 HMG-CoA 裂解酶缺乏癥兒童患上嚴(yán)重疾病。
佳學(xué)基因檢測(cè)分析了118 名患者的 H**CL 突變分析結(jié)果。 在 H**CL 的所有 9 個(gè)外顯子以及該基因的非編碼區(qū)域都發(fā)現(xiàn)了突變。 圖 3 列出了迄今為止在案例中發(fā)析出的 H**GL 基因中發(fā)現(xiàn)的所有突變（在需要時(shí)改變當(dāng)前命名法）。 86 名患者 (72.9%) 攜帶純合突變，24 名患者 (20.3%) 為 H**CL 基因變異的復(fù)合雜合子。 在其中一名純合子患者中，1 號(hào)染色體的父系單親同源性得到證實(shí)（Aoyama 2015）。 在 6 名患者 (5.1%) 中僅檢測(cè)到一個(gè)突變，在 2 名患者 (1.7%) 中未發(fā)現(xiàn)突變，盡管 H**CL 活性在成纖維細(xì)胞中明顯缺乏。 最常見(jiàn)的 HMGCL 突變是 c.109G⟩>⟩T, p.(Glu37*) 變異，共發(fā)現(xiàn) 36 例患者 (30.5%)，大部分為純合子（純合子 28 例，雜合子 8 例）。 在 12 名 (10.2%) 和 6 名患者 (5.5%) 中分別發(fā)現(xiàn)的另外兩種常見(jiàn)變異是 c.122G?>⟩A、p.(Arg41Gln) 和剪接位點(diǎn)突變 c.876 +⟩1G >⟩C。 不到 5 個(gè)個(gè)體報(bào)告了所有其他突變。
3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺陷癥基因檢測(cè)的國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)代碼：
在與其他國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行交互驗(yàn)證和分享合作中，3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺陷癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼如下所述：|
OMIM® 246450
MeSH D000592
ICD10 via Orphanet E71.1
UMLS via Orphanet C0268601 C1533587
|
Orphanet ORPHA20
MedGen C0268601
SNOMED-CT via HPO 1023001 111583006 127324008 128613002 161832001
165397008 166603001 166643006 17450006 18165001 195021004 197456007 20602000 20741006 214264003 221360009 224958001 22811006 237630007 246545002 248274002 248583008 249497008 262285001 267038008 267060006 267384006 271327008 271611007 271737000 271782001 271823003 274521009 274783007 28055006 28987007 300359004 302866003 313307000 34095006 35885006 36815008 371632003 386661006 386689009 397790002 397829000 398151007 398152000 398979000 399020009 405946002 40700009 409674002 410429000 415115007 421784001 422400008 423666004 45007003 50177009 59455009 61152003 62315008 6631009 75183008 79519003 79633009 79654002 79890006 8011004 80515008 81308009 84229001 84757009 84828003 85102008 86765009 89362005 91175000 9360008
UMLS C0268601 C1533587 C3151466
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在哪里可以做3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺陷癥基因檢測(cè)？
檢測(cè)和分析在佳學(xué)基因檢測(cè)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行，這是為臨床醫(yī)生提供檢測(cè)、檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)的專(zhuān)業(yè)化實(shí)驗(yàn)室。檢測(cè)需要采用抗凝靜脈血。具體咨詢和聯(lián)系電話：4001601189。
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